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SNPs in bone-related miRNAs are associated with the osteoporotic phenotype
2017
AbstractBiogenesis and function of microRNAs can be influenced by genetic variants in the pri-miRNA sequences leading to phenotypic variability. This study aims to identify single nucleotide polymorphisms (SNPs) affecting the expression levels of bone-related mature microRNAs and thus, triggering an osteoporotic phenotype. An association analysis of SNPs located in pri-miRNA sequences with bone mineral density (BMD) was performed in the OSTEOMED2 cohort (n = 2183). Functional studies were performed for assessing the role of BMD-associated miRNAs in bone cells. Two SNPs, rs6430498 in the miR-3679 and rs12512664 in the miR-4274, were significantly associated with femoral neck BMD. Further, we…
Identificación de nuevos biomarcadores genéticos y mecanismos moleculares de la reestenosis tras revascularización vía angioplastia: Papel del factor…
2013
250 páginas, 27 figuras, 21 tablas.
Interacciones dieta-genotipo entre el consumo de grasas y polimorfismos comunes determinando el metabolismo lipídico
2009
Las recomendaciones dietéticas actuales referentes al consumo de grasas en la dieta han sido realizadas sin tener en cuenta las posibles diferencias genéticas de las personas que podrían ser las responsables de las diferentes respuestas interindividuales que frecuentemente se observan ante la misma dieta. La presencia de variabilidad genética ha sido puesta de manifiesto para todos los genes relacionados con el metabolismo lipídico, por lo que existe un ingente número de genes y de variantes genéticas para ser incluidas en los estudios sobre interacciones dieta-genotipo en el ámbito específico del consumo de grasas y aceites. Se revisarán algunos ejemplos sobre interacciones grasa-genotipo.…
Análisis de polimorfismos en genes que codifican para enzimas que regulan el estrés oxidativo y su relación con la respuesta al tratamiento y la supe…
2015
Los mecanismos de estrés oxidativo están implicados en numerosas condiciones patológicas, entre ellas el inicio, la promoción y la progresión del proceso de carcinogénesis. Los pulmones, son órganos susceptibles de sufrir daños por oxidantes exógenos y por las especies reactivas del oxígeno endógenas generadas por las células inflamatorias. De hecho, en el cáncer de pulmón se ha relacionado el nivel de estrés oxidativo con el pronóstico y el tratamiento y se ha sugerido que los estadios avanzados de cáncer de pulmón exhiben un nivel de estrés oxidativo más elevado que los estadios iniciales, lo que contribuiría a explicar la baja supervivencia en la enfermedad avanzada. Por otra parte, los …
Studio della variabilità genetica di popolazioni afferenti al genere Dianthus (Caryophyllaceae) in Sicilia mediante analisi del polimorfismo isoenzim…
2010
Identificación de variantes exómicas en diabetes tipo 2
2015
La diabetes mellitus tipo 2 (DM2) se ha convertido en una epidemia mundial contribuyendo de forma importante a la morbi-mortalidad prematura. La DM2 es una enfermedad muy compleja y su desarrollo se ve modificado por numerosos factores como la obesidad y la obesidad central; siendo el resultado de la interacción de muchos factores, incluyendo ambientales, adquiridos y genéticos. Se ha demostrado que la heredabilidad de la DM2 se encuentra alrededor del 70%. Los estudios genéticos realizados hasta el momento solo permiten explicar una pequeña parte del componente genético calculado. Parte del componente podría residir en variantes genéticas presentes en los exoma incluyendo polimorfismos fre…
La maté porque era mía
2003
Il polimorfismo genico del CD14 C(-260)>T non e’ un fattore di rischio per infarto miocardico acuto
2002
Il polimorfismo genico CD14 C(-260)>T non e’ un fattore di rischio per infarto miocardico acuto
2002
The Genotype of the Donor for the (GT)n Polymorphism in the Promoter/Enhancer of FOXP3 Is Associated with the Development of Severe Acute GVHD but Do…
2015
The FOXP3 gene encodes for a protein (Foxp3) involved in the development and functional activity of regulatory T cells (CD4+/CD25+/Foxp3+), which exert regulatory and suppressive roles over the immune system. After allogeneic stem cell transplantation, regulatory T cells are known to mitigate graft versus host disease while probably maintaining a graft versus leukemia effect. Short alleles (<=(GT)(15)) for the (GT)(n) polymorphism in the promoter/enhancer of FOXP3 are associated with a higher expression of FOXP3, and hypothetically with an increase of regulatory T cell activity. This polymorphism has been related to the development of auto-or alloimmune conditions including type 1 diabetes …