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Hereditary familial polyposis and Gardner’s syndrome: Contribution of the odontostomatology examination in its diagnosis and a case description
2005
La poliposis adenomatosa familiar (PAF) y su variante fenotípica, el síndrome de Gardner, constituyen una infrecuente patología hereditaria autosómica dominante. Se caracterizan por el desarrollo, generalmente durante la segunda y tercera década de la vida, de múltiples pólipos adenomatosos en el colon y en el recto. Estos pólipos tienen un riesgo elevado de transformación maligna subsiguiente, cosa que suele ocurrir en las décadas tercera y cuarta de la vida. Las manifestaciones fenotípicas de la PAF pueden ser muy variadas. Así, además de los pólipos colorrectales, los individuos afectos pueden presentar manifestaciones extracolónicas, entre las que se destacan: pólipos gastroduodenales, …
Expresión de mucinas en poliposis nasal: Correlaciones clínicas e histopatológicas
2018
La rinosinusitis crónica (RSC) una enfermedad inflamatoria que afecta a la mucosa nasal y de los senos paranasales y que conduce a la formación de pólipos bilaterales idiopáticos (PN). Existe un porcentaje de pacientes con PN que son resistentes al tratamiento con corticoesteroides. La mucina MUC1 ha mostrado propiedades antiinflamatorias y parece estar modulada por los corticoesteroides orales. Sin embargo, actualmente no hay evidencia sobre el papel de MUC1 en la efectividad de los corticoesteroides. El objetivo de esta tesis es analizar la expresión de MUC1 en los diferentes grupos de pacientes con RSCcPN y evaluar si la disminución de la expresión de MUC1influye en el efecto antiinflama…
Implicación de las mucinas 1 y 4 en el asma y la polipósis nasal resistentes a corticoides
2017
El Asma y la Poliposis Nasal son enfermedades inflamatorias crónicas que implican acciones del epitelio respiratorio y el sistema inmune, causando la obstrucción de las vías aéreas. Actualmente los corticoides son el tratamiento de primera línea para estas enfermedades. Sin embargo, existen pacientes insensibles a los efectos anti-inflamatorios de los corticoides, que suelen determinarse si tras 2 semanas de tratamiento no se ha observado mejora clínica. Estos pacientes suelen presentar un perfil clínico más severo debido a la ineficacia del tratamiento. Las mucinas MUC1 y MUC4 son proteínas de membrana cuya expresión parece estar modulada por el uso de estos fármacos y que poseen capacidad…
Prevalencia, búsqueda y registro clínico asistencial de pacientes con síndrome de Peutz Jeghers en Valencia
2022
El síndrome de Peutz Jeghers es una enfermedad rara de herencia autosómica dominante causada por una mutación germinal del gen STK11/LKB1, que codifica para una proteína serina/treonina/kinasa. Consiste en poliposis hamartomatosa intestinal y extraintestinal, predisposición al cáncer e hiperpigmentación mucocutánea. Se asocia a complicaciones como dolor abdominal, sangrados gastrointestinales, anemia, prolapso y ulceración de los pólipos, obstrucción e invaginación intestinal. No existe ningún tratamiento específico, solamente la adecuada instauración de protocolos. Se incluyeron pacientes que habían acudido a 10 hospitales de la provincia de Valencia, utilizando el Conjunto Mínimo de Base …
Correlaciones clínicas, morfológicas y de calidad de vida en pacientes afectos de rinosinusitis crónica con poliposis nasal
2021
INTRODUCCIÓN La rinosinusitis crónica con pólipos nasosinusales (RSCcPN) es una en-fermedad desafiante que tiene un impacto significativo en la calidad de vida (CdV) de los pacientes. Los eosinófilos se consideran las células in-flamatorias más importantes en la patogénesis de la rinosinusitis con pólipos nasales. La posibilidad de predecir la CdV en los pacientes con RSCcPN permitiría optimizar su manejo y mejorar los resultados. OBJETIVO Conocer la asociación entre la CdV mediante el cuestionario Sinonasal Outcome Test -22 (SNOT-22) y parámetros histopatológicos y molecula-res (incluyendo eosinofilia y expresión de Mucina 1 –MUC1) en pacien-tes con RSCcPN. Los objetivos secundarios incluy…
Implicación y caracterización de Staphylococcus aureus en las poliposis nasales.
2016
La rinosinusitis crónica (RSC) es una enfermedad inflamatoria, de más de 12 semanas de duración, que afecta a la mucosa de las fosas nasales y de los senos paranasales. Se caracteriza por presentar, obstrucción o congestión nasal, y/o rinorrea; y además poder presentar uno de estos dos síntomas, dolor o sensación de presión facial, y/o pérdida total o parcial del sentido del olfato. La RSC se divide en dos grupos RSC con ausencia o RSC con presencia de poliposis nasal (PN). Además clínicamente la rinosinusitis crónica con presencia de poliposis nasal (RSCcPN) pueden subclasificarse en (a) RSCcPN eosinofílica, que es bilateral e idiopática, pudiendo presentarse de forma aislada, asociada a a…