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Síndrome de Cowden: a propósito de una familia afectada
2006
El síndrome de Cowden es una rara genodermatosis caracterizada por múltiples hamartomas ubicados en tejidos y órganos diversos derivados de las tres hojas embrionarias. Las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Cowden se explican especialmente por la mutación de un gen supresor tumoral, el PTEN cuyo cambio induce al crecimiento incoordinado de los tejidos. La importancia de esta enfermedad radica en la tendencia a la malignización de algunas de sus lesiones especialmente las de mama, tiroides y tracto génito-urinario. Esto ha determinado que se la considere como una entidad preneoplásica. A pesar de su variada expresión fenotípica esta entidad es generalmente desconocida. Esto determ…