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Case report : partial uniparental disomy unmasks a novel recessive mutation in the LYST gene in a patient with a severe phenotype of Chediak-Higashi …

2021

Síndrome de Chédiak-Higashi; LYST; Disomia uniparental Síndrome de Chédiak-Higashi; LYST; Disomía uniparental Chédiak-Higashi syndrome; LYST; Uniparental disomy Chédiak-Higashi syndrome (CHS) is a rare autosomal recessive (AR) immune disorder that has usually been associated to missense, nonsense or indels mutations in the LYST gene. In this study, we describe for the first time the case of a CHS patient carrying a homozygous mutation in the LYST gene inherited as a result of a partial uniparental isodisomy (UPiD) of maternal origin. Sanger sequencing of the LYST cDNA and single nucleotide polymorphism (SNP)-arrays were performed to identify the causative mutation and to explain the molecul…

0301 basic medicineCHSLYSTCase ReportHemophagocytic lymphohistiocytosis030105 genetics & hereditymedicine.disease_causeLoss of heterozygosityExonCh&#233diak-Higashi syndromeImmunology and AllergyMissense mutation:Genetic Phenomena::Genetic Phenomena::Inheritance Patterns::Genes Recessive [PHENOMENA AND PROCESSES]Genetics:fenómenos genéticos::fenómenos genéticos::patrones de herencia::genes recesivos [FENÓMENOS Y PROCESOS]MutationPrimary immunodeficiencySistema inmune - Enfermedades - Diagnóstico.Loss of heterozygosityChédiak-Higashi Síndrome de - Diagnóstico.:enfermedades del sistema inmune::síndromes de inmunodeficiencia::disfunción bactericida del fagocito::síndrome de Chediak-Higashi [ENFERMEDADES]Uniparental disomyImmune system - Diseases - Diagnosis.Chromosome abnormalities.loss of heterozygositySNP array:fenómenos genéticos::variación genética::mutación::aberraciones cromosómicas::disomía uniparental [FENÓMENOS Y PROCESOS]lcsh:Immunologic diseases. AllergyAnomalías y malformaciones cromosómicas.disomia uniparentaluniparental disomy:Immune System Diseases::Immunologic Deficiency Syndromes::Phagocyte Bactericidal Dysfunction::Chediak-Higashi Syndrome [DISEASES]ImmunologyChédiak-Higashi syndromeSingle-nucleotide polymorphismBiologyprimary immunodeficiency03 medical and health sciencesMalalties immunològiquesmedicineGenetic disorders - Diagnosis.Béguez-Chédiak-Higashi syndrome - Diagnosis.Uniparental disomymedicine.diseaseSNP-array030104 developmental biologyAnomalies cromosòmiquesUniparental Isodisomyhemophagocytic lymphohistiocytosisEnfermedades genéticas - Diagnóstico.lcsh:RC581-607:Genetic Phenomena::Genetic Variation::Mutation::Chromosome Aberrations::Uniparental Disomy [PHENOMENA AND PROCESSES]
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A Pathology-Based Combined Model to Identify PAM50 Non-luminal Intrinsic Disease in Hormone Receptor-Positive HER2-Negative Breast Cancer

2019

No luminal; Subtipus intrínsec; Càncer de mama No luminal; Subtipo intrínseco; Cáncer de mama Non-luminal; Intrinsic subtype, Breast cancer Background: In hormone receptor-positive (HR+)/HER2-negative breast cancer, the HER2-enriched and Basal-like intrinsic subtypes are associated with poor outcome, low response to anti-estrogen therapy and high response to chemotherapy. To date, no validated biomarker exists to identify both molecular entities other than gene expression. Methods: PAM50 subtyping and immunohistochemical data were obtained from 8 independent studies of 1,416 HR+/HER2-negative early breast tumors. A non-luminal disease score (NOLUS) from 0 to 100, based on percentage of estr…

0301 basic medicineCancer Researchmedicine.medical_specialtyintrinsic subtype:Neoplasms::Neoplasms by Site::Breast Neoplasms [DISEASES]:Genetic Phenomena::Gene Expression Regulation::Gene Expression Regulation Neoplastic [PHENOMENA AND PROCESSES]medicine.medical_treatmentEstrogen receptor:fenómenos genéticos::regulación de la expresión génica::regulación de la expresión génica neoplásica [FENÓMENOS Y PROCESOS]:aminoácidos péptidos y proteínas::proteínas::receptores citoplásmicos y nucleares::receptores de esteroides::receptores de estrógenos [COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS]lcsh:RC254-282Gastroenterology03 medical and health sciencesbreast cancer0302 clinical medicineBreast cancerMama - CàncerInternal medicineRegulació genèticaProgesterone receptorMedicinePAM50Original Research:neoplasias::neoplasias por localización::neoplasias de la mama [ENFERMEDADES]Chemotherapynon-luminalbusiness.industry:Amino Acids Peptides and Proteins::Proteins::Receptors Cytoplasmic and Nuclear::Receptors Steroid::Receptors Estrogen [CHEMICALS AND DRUGS]lcsh:Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogensmedicine.disease030104 developmental biologyEstrògens - ReceptorsOncologyHormone receptor030220 oncology & carcinogenesisCohortgene expressionBiomarker (medicine)ImmunohistochemistrybusinessFrontiers in Oncology
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Validation of Using Smartphone Built-In Accelerometers to Estimate the Active Energy Expenditures of Full-Time Manual Wheelchair Users with Spinal Co…

2021

[EN] This study aimed to investigate the validity of using built-in smartphone accelerometers to estimate the active energy expenditures of full-time manual wheelchair users with spinal cord injury (SCI). Twenty participants with complete SCI completed 10 5-min daily activities that involved the upper limbs, during which their oxygen consumption and upper limb activity were registered using a portable gas analyzer and a smartphone (placed on the non-dominant arm), respectively. Time series of 1-min averaged oxygen consumption and 55 accelerometer variables (13 variables for each of the four axes and three additional variables for the correlations between axes) were used to estimate three mu…

030506 rehabilitationActivities of daily livingMedul·la espinal - Malalties - DiagnòsticComputer sciencephysical activitylcsh:Chemical technologyAccelerometersmartphoneBiochemistryAnalytical Chemistry0302 clinical medicineWheelchairAccelerometryenergy expenditure:Other subheadings::/diagnosis [Other subheadings]lcsh:TP1-1185:Wounds and Injuries::Spinal Cord Injuries [DISEASES]InstrumentationSpinal cord injuryCommunicationAtomic and Molecular Physics and OpticsSmartphone0305 other medical science:diagnóstico::técnicas y procedimientos diagnósticos::monitorización fisiológica::monitorización ambulatoria [TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS]medicine.medical_specialtyMetabolisme energèticFull-time:Otros calificadores::/diagnóstico [Otros calificadores]Physical activityMonitoring Ambulatory:heridas y lesiones::traumatismos de la médula espinal [ENFERMEDADES]Spinal cord injury03 medical and health sciencesPhysical medicine and rehabilitationTEORIA DE LA SEÑAL Y COMUNICACIONESmedicineMonitoratge de pacientsHumansElectrical and Electronic EngineeringSpinal Cord InjuriesPhysical activity:metabolismo::metabolismo energético [FENÓMENOS Y PROCESOS]030229 sport sciencesmedicine.diseaseGas analyzerspinal cord injury:Metabolism::Energy Metabolism [PHENOMENA AND PROCESSES]Wheelchairs:Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Monitoring Physiologic::Monitoring Ambulatory [ANALYTICAL DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES AND EQUIPMENT]Energy expenditureEnergy MetabolismEnergy (signal processing)Sensors (Basel, Switzerland)
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Retos de la investigación psicológica en salud mental

2016

The magnitude and impact of mental disorders does not correspond to the resources devoted to research and attention. Although we have made significant progress in their understanding and the efficacy of the psychological treatments, we are still far from an optimal situation. This paper focuses on one of the major issues which we consider fundamental challenges and needs in this area, the increase in research focusing on psychopathology, especially on the mechanisms and processes that explain and maintain mental disorders, as a key point for the design and development of new psychological interventions for the prevention, treatment, and promotion of mental health. The aim is to promote disc…

050103 clinical psychologymedia_common.quotation_subjectPsychological interventionDevelopmental psychologySalud mental03 medical and health sciencesKey point0302 clinical medicinePromotion (rank)0501 psychology and cognitive sciencesPsychology researchSalut mentalmedia_commonPsychological treatmentsPsychopathologyPreventionResearch05 social sciencesPsicopatologíaMental healthTratamientos psicológicos030227 psychiatryProcesos psicológicosClinical PsychologyPrevenciónInvestigació psicològicaPsychological processesInvestigaciónMental healthPsychologyPsychopathology
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The Catholic Nation under Liberalism. Perspectives on Religious Unity in Liberal Spain, 1808-1868

2015

El artículo estudia los significados históricos que tuvo la afirmación de la unidad religiosa de la nación española en el liberalismo decimonónico. A partir de las premisas historiográficas que han renovado las reflexiones en torno a las relaciones entre religión, política y nación, los autores analizan la herencia plural de los ilustrados del último tercio del siglo XVIII y el sentido de la homogeneidad confesional de la nación soberana, esbozada por la Constitución de 1812. La confesionalidad religiosa no impidió las posibilidades de emancipación individual. Por el contrario, el primer liberalismo tendió a un reforzamiento mutuo de las identidades religiosa y nacional, al tiempo que confi…

060201 languages & linguisticsHistoryCatholic unityProceso de formación de la nación españolaPolítica religiosaSociology and Political ScienceLiberalismo en la España del siglo XIXCiudadanía en EspañaSpanish nation building-processReligious freedom06 humanities and the artsUnidad católicaReligious policyLibertad religiosa0602 languages and literatureCitizenship in SpainSpanish liberalism in nineteenth-centuryHistoria y Política. Ideas, Procesos y Movimientos Sociales
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TRATAMIENTO ELECTROQUIMICO DE CONTAMINANTES ORGANOCLORADOS ALIFATICOS. ELUCIDACION DE LOS CAMINOS DE REACCION.

2011

Los hidrocarburos alifáticos clorados conjugan toxicidad con una alta estabilidad química, capacidad de bioacumulación y difusión de largo alcance. Los cloroetanos son particularmente ubicuos en la industria y en los productos domésticos, y su introducción en el medio ambiente puede entrañar riesgos para los seres vivos. Actualmente, la USEPA (US Environmental Protection Agency) está llevando a cabo el llamado “Endocrine Disruptor Screening Program (EDSP)”, en el cual tanto el 1,2-dicloroetano (DCA) como el 1,1,2,2-tetracloroetano (TCA) son considerados prioritarios debido a sus efectos potenciales sobre el sistema endocrino. El DCA se encuentra también en la lista de substancias prioritari…

12-DICLOROETANOPROCESO ELECTRO-FENTON1122-TETRACLOROETANO
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Descripción y análisis de un caso de enseñanza y aprendizaje de la demostración en una comunidad de práctica de futuros profesores de matemáticas de …

2010

El propósito de la investigación es analizar el aprendizaje de la demostración matemática de un grupo de estudiantes de un curso universitario de geometría plana, de un programa de formación de profesores, en el cual se llevó a cabo una instrucción experimental en la que se pretendía lograr la conformación de una comunidad de práctica. El marco teórico se circunscribe a la teoría de la práctica social propuesta por Wenger. En tal sentido, caracterizamos el aprendizaje como sinónimo de participación en la actividad demostrativa que se despliega para construir colectivamente, profesora y estudiantes, una porción de un sistema axiomático. Junto con la materialización de dicha práctica en un co…

12. Investigación e innovación en Educación Matemática06. Aprendizaje51373Procesos de justificación07. EnseñanzaE.U. MagisteriMatemàtiquesEnsenyament primari i secundariSituado sociocultural
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Educatio siglo XXI : revista de la Facultad de Educación

2015

La presencialidad obligatoria en Educación Superior y el creciente número de estudiantes con compromisos familiares justifican la necesidad de conocer las opiniones del alumnado con respecto a la conciliación estudiantil-familiar en el contexto universitario. Se adopta una metodología cualitativa mediante narrativas. Participan de la investigación 27 estudiantes de la Universitat de València y 46 de la Universidad de Alicante, del Grado en Maestro de Educación Primaria. Los resultados evidencian limitaciones, dificultades y demandas ante las nuevas exigencias metodológicas y evaluativas, si se tienen cargas familiares. Se concluye con propuestas académicas, legislativas y de implementación …

37 - Educación. Enseñanza. Formación. Tiempo libreHigher educationmedia_common.quotation_subjectPrimary educationadaptaciónTeaching-learning processlcsh:Education (General)lcsh:LB5-3640Enseignement supérieurÉtudiants universitairesconciliación estudiantil-familiarDidáctica y Organización EscolarestudiantePedagogyabandono de estudiosFamily-student balanceestudiantes universitariosHigher educationNarrativeProceso enseñanza-aprendizajemedia_commonbusiness.industryProcessus enseignement-apprentissageLegislatureArtvida familiarEstudiantes universitariosUniversity studentslcsh:Theory and practice of educationproceso de aprendizajeBalance (accounting)Graduate studentsEducación superiorConciliación estudiantil-familiarPerformance artcompatibilidadproceso enseñanza-aprendizajelcsh:L7-991businessCartographyQualitative researchlegislación educativauniversidad
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De chatarra a patrimonio : el proceso de patrimonialización industrial de las antiguas instalaciones sidero-metalúrgicas de Puerto de Sagunto (1984-2…

2015

La perspectiva que recoge este trabajo presenta la noción de ¿patrimonio cultural¿ y, por extensión, la noción de ¿patrimonio industrial¿, como un proceso de negociación y toma de decisiones sobre la proyección, el uso y la gestión tanto del pasado, como de las representaciones sociales y las imágenes que emanan del mismo. Más allá del resultado final y concluso de la recuperación, salvaguarda y puesta en valor de distintos objetos culturales, lo importante a reseñar es que, este hecho está marcado por la negociación propia de un proceso social caracterizado por la relación entre diferentes agentes patrimonializadores. Siguiendo a Smith, ¿el patrimonio no es una `cosa¿, o un lugar, más bien…

:ANTROPOLOGÍA [UNESCO]UNESCO::ANTROPOLOGÍAprocesos de patrimonialización industrial etnografía antropología representaciones colectivas pasado memoria
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Justicia restaurativa: su aplicación en los delitos de terrorismo cometidos por el movimiento separatista en Patani, Tailandia

2020

La situación actual de violencia en Patani, Tailandia es tanto una consecuencia de la conflagración histórica como un resultado del fracaso de la Administración pública. Se trata a la vez de un terrorismo separatista y de un conflicto armado. Sin embargo, la solución del problema por la vía política y pacífica parece ser más eficaz que por la represión e imposición estricta de las leyes penales excepcionales. La justicia restaurativa es una herramienta jurídica que puede aplicarse en los casos de terrorismo en Patani para superar el conflicto y lograr la reconciliación social. Además, puede desempeñar un papel importante en el proceso de consolidación de la paz y garantizar una transición f…

:CIENCIA POLÍTICA [UNESCO]UNESCO::CIENCIA POLÍTICAindependistaTailandiaproceso de paz:CIENCIAS JURÍDICAS Y DERECHO [UNESCO]terrorismoPataniUNESCO::CIENCIAS JURÍDICAS Y DERECHOjusticia restaurativajusticia transicionalseparatista
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