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Estudio del déficit de frataxina en Drosophila
2015
La ataxia de Friedreich (AF) es la ataxia hereditaria más común en la población de origen europeo, con una prevalencia de 2-4:100.000 (Palau y Espinós 2006). Se trata de una enfermedad neurodegenerativa que afecta principalmente al sistema nervioso central y periférico. Además de los síntomas neurológicos, los pacientes presentan cardiomiopatía hipertrófica, que constituye la causa frecuente de muerte prematura. También pueden presentar intolerancia a carbohidratos y diabetes mellitus en un 20% y 10% de los casos respectivamente. Actualmente no se dispone de cura ni de tratamiento efectivo para la enfermedad, pero diversas estrategias terapéuticas se encuentran en proceso de investigación y…
Descubrimiento y caracterización de la estefenantrina como fármaco para la Distrofia Miotónica Tipo 1
2015
La Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1) es una enfermedad autosómica dominante cuyos principales síntomas incluyen miotonía (incapacidad para relajar el músculo tras una contracción voluntaria), degeneración muscular, cataratas, diabetes, arritmias cardiacas y déficit cognitivo entre otros. La causa genética de la enfermedad radica en la expansión del trinucleótido CTG en el extremo 3’ no traducido del gen proteina kinasa de la distrofia miotónica (DMPK). La expansión de este trinucleótido provoca la ganancia de función tóxica del RNA al transcribirse la región expandida. El RNA portador de las expansiones tóxicas de CTG se pliega sobre sí mismo formando una horquilla de doble cadena que queda …