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Regulación de las modificaciones óseas en la madre durante la gestación
2015
El embarazo constituye un modelo donde se produce el desarrollo del esqueleto fetal en un corto lapso de tiempo. Este logro se lleva a cabo bajo la tutela del propio feto, que gobierna este proceso a través de las señales generadas en la denominada unidad feto-placentaria. El organismo materno sufre un proceso de adaptación donde se produce un drástico reajuste en mecanismos implicados en el recambio óseo. Entre los cambios más evidentes detectables en sangre materna están los incrementos con la edad gestacional de los niveles de calcitriol, de la hormona de crecimiento de origen placentario, del factor de crecimiento similar a la insulina tipo I (IGF-1), de estrógenos, y de prolactina. Tam…
The systemic lupus erythematosus IRF5 risk haplotype is associated with systemic sclerosis.
2013
Systemic sclerosis (SSc) is a fibrotic autoimmune disease in which the genetic component plays an important role. One of the strongest SSc association signals outside the human leukocyte antigen (HLA) region corresponds to interferon (IFN) regulatory factor 5 (IRF5), a major regulator of the type I IFN pathway. In this study we aimed to evaluate whether three different haplotypic blocks within this locus, which have been shown to alter the protein function influencing systemic lupus erythematosus (SLE) susceptibility, are involved in SSc susceptibility and clinical phenotypes. For that purpose, we genotyped one representative single-nucleotide polymorphism (SNP) of each block (rs10488631, r…