Search results for "rett syndrome"
showing 5 items of 15 documents
INTRODUZIONE
2010
APPENDICE: ESEMPIO DI RELAZIONE DEI GENITORI PER LA PREPARAZIONE DEL PEI
2010
Orthodontc managment in a special patient: a case report with Rett syndrome.
2021
Social and sensory deficits in Rett syndrome: neuroanatomical and behavioural analyses in a mouse model deficient for mecp2
2023
El síndrome de Rett es una enfermedad rara del neurodesarrollo que afecta a 1 de cada 10.000 niñas en todo el mundo, y que supone la segunda causa de discapacidad intelectual de origen genético en mujeres. No existe una cura eficaz, y el tratamiento médico es meramente sintomatológico. Sin embargo, esta condición es mucho menos estudiada que otras enfermedades raras que afectan principalmente a niños. Se sabe que el síndrome de Rett está causado principalmente por mutaciones en el gen MECP2, que se localiza en el cromosoma X, haciendo que los niños mueran durante el primer año de vida y las niñas desarrollen la sintomatología característica de Rett a los 6-18 meses de edad. Entre los síntom…
Oral findings in Rett syndrome : a systematic review of the dental literature
2010
Rett syndrome (RS) is a chromosome X-linked genetic neurological disorder characterized by developmental regression, particularly in relation to expressive language and use of the hands, together with profound mental retardation, that almost exclusively affects females. The present review describes the 35 cases of RS Publisher in the indexed literature (Medline) ? the first corresponding to 1985 and the last to the year 2007. Certain oral manifestations of the disease are derived from the drug treatment prescribed to control the disease, while others are common to other clinical conditions characterized by convulsion activity, difficulties for correct oral hygiene, walking problems and/or a…