Search results for "secuenciación"
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Analysis of the endometrial microbiome and its impact on human reproduction
2021
La implantación es un proceso complejo que requiere la sincronización entre un endometrio receptivo y un blastocisto en desarrollo. En los últimos años, gracias a los avances en las técnicas de secuenciación, se han identificado microorganismos en el útero y se ha visto que pueden tener un efecto sobre los resultados reproductivos. Por ello, el estudio del microbioma endometrial está ganando cada vez más interés en las clínicas de reproducción asistida. En este estudio, planteamos la hipótesis de que la presencia de patógenos bacterianos en el útero tiene consecuencias negativas en la salud reproductiva. El objetivo principal fue caracterizar en profundidad el microbioma endometrial y su im…
Estudio de la distribución clonal de aislados clínicos de Mycobacterium tuberculosis complex mediante técnicas genotípicas en el área de influencia d…
2019
La tuberculosis sigue siendo un importante problema sanitario y de salud pública a escala mundial. Por esta razón se han establecido estrategias que contribuyen a mejorar los procesos de control y vigilancia de esta enfermedad, basadas en el estudio epidemiológico molecular del complejo Mycobacterium tuberculosis. En las últimas dos décadas han surgido múltiples técnicas de genotipificación aplicadas a este microorganismo, permitiendo discriminar el origen clonal de los aislados clínicos en distintos contextos. El objetivo principal de este estudio es la caracterización molecular de 154 aislados clínicos del complejo Mycobacterium tuberculosis en el Departamento de Salud Valencia - Hospital…
Optimizing Nanopore-based microbiome sequencing for characterizing biotechnologically-relevant ecosystems
2022
La secuenciación de siguiente generación (NGS) ha cambiado completamente la manera en la que estudiamos el mundo microbiano. A lo largo de los últimos años, las plataformas Illumina han sido las más usadas para secuenciar ADN. No obstante, la secuenciación por nanoporos, un nuevo método impulsado por Oxford Nanopore Technologies (ONT), está incrementando gradualmente su popularidad dadas sus múltiples ventajas sobre las plataformas NGS. Estas ventajas incluyen la portabilidad y la capacidad para generar secuencias largas en tiempo real. A pesar de estos avances, la adopción de la secuenciación ONT se ha visto limitada por la elevada tasa de error asociada a esta tecnología en comparación co…
Estudio transversal de la microbiología salival mediante pirosecuenciación en escolares de la Comunitat Valenciana y su relación con la caries dental
2013
La salud oral, que está fuertemente influenciada por la microbiota oral, ejerce un papel significativo en la salud general. Las comunidades bacterianas orales contienen especies que promueven estados de salud, mientras que otras contribuyen a la enfermedad. Conocer qué especies están presentes y cómo se componen las comunidades microbianas en estados de salud es el primer paso para comprender qué cambios pueden llevar a la enfermedad. El tipo de muestras a utilizar para este tipo de estudios, bien con objetivos epidemiológicos o etiológicos, es crucial. La saliva representa un medio fácil y no invasivo de obtención de muestras que contengan bacterias orales de varias localizaciones como las…
Alteraciones cromosómicas segmentarias como marcador pronóstico en neuroblastoma y sarcomas pediátricos
2020
NEUROBLASTOMA Tumor descrito por primera vez en por el patólogo alemán Virchow en 1864, el neuroblastoma (NB) es el tumor sólido extracraneal más frecuente entre la población pediátrica, y forma parte de los tumores derivados del sistema nervioso simpático (en cadena simpática o ganglios simpáticos). Otros tumores también derivados de la cresta neural son el ganglioneuroblastoma y el ganglioneuroma. Las características del neuroblastoma son las siguientes: - Capacidad de madurar de formas indiferenciadas (neuroblastomas) a formas maduras (ganglioneuroma). - Capacidad de regresar espontáneamente. - Buen pronóstico en pacientes menores de un año. - Comportamiento altamente agresivo en formas …
Caracterización molecular y genómica de cánceres con mala evolución mediante secuenciación masiva NGS
2022
La génesis del cáncer somático comienza con mutaciones en el ADN que no pueden ser solucionadas por los sistemas de reparación. Así, las células tumorales van adquiriendo ventajas frente a las normales, como la evasión de la apoptosis o la capacidad de migrar a otros tejidos. Estas ventajas vienen dadas por las mutaciones en los genes driver, del inglés conductores. Identificar los drivers moleculares del cáncer es crítico para conocer bien la enfermedad y poder abordarla de forma precisa. Además, este tipo de genes codifica las proteínas de las vías de señalización celular encargadas de regular los procesos esenciales de las células. De nuevo, conocerlas bien es urgente en la investigación…
Caracterización molecular de las neoplasias mieloides relacionadas con la terapia
2018
Las neoplasias mieloides relacionadas con la terapia (NMRT) se definen como aquellas leucemias mieloblásticas agudas (LMA) ó síndromes mielodisplásicos (SMD) desarrollados en pacientes previamente tratados con quimioterapia, radioterapia ó la combinación de ambas por una patología previa. Constituyen una de las mayores complicaciones de los supervivientes de otras formas de cáncer, representando entre un 10-20% de las LMA en el momento actual. Además, se presupone una incidencia en aumento a medio plazo debido a la mejora en la supervivencia de los pacientes oncológicos. Por otro lado se considera un grupo de pacientes con mal pronóstico per se aunque se les aplican los mismos factores de r…
Identificación de TCRs reactivos contra neoantígenos tumorales en muestras de pacientes con CPNM mediante secuenciación de nueva generación. Implicac…
2021
A pesar del éxito de la inmunoterapia con los bloqueantes de los puntos del control inmune (ICBs) en el cáncer de pulmón, el porcentaje de pacientes que se beneficia de este tipo de tratamiento sigue siendo inferior al 30%, por lo que aún es necesario el desarrollo de nuevos posibles biomarcadores para una mejor selección de los pacientes. El objetivo principal del presente trabajo de tesis doctoral es caracterizar el repertorio de la cadena beta del receptor de células T (TCR-β) en sangre periférica y correlacionar con las variables demográficas, clínico-patológicas, predictivas y pronósticas en una cohorte de pacientes con cáncer de pulmón no microcítico (CPNM) en estadios avanzados trata…