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Sordità neurosensoriale non sindromica: genotipi della Cx26 (GJB2) in famiglie siciliane
2003
Sordità neurosensoriale bilaterale da nuova mutazione del gene GBJ2 (D179H): recessiva o dominante? Preverbale o postlinguale?
2013
RAZIONALE La sordità genetica nell’area del mediterraneo presenta valori di prevalenza molto più elevati rispetto ad altre zone ‘endemiche’ e nel 80% dei casi il gene responsabile è il GJB2. La conoscenza della corretta trasmissione genetica (autosomica recessiva, dominante, trasmissione variabile o co-segregazione con il gene GJB6) è di vitale importanza anche per stabilire il rischio percentuale di sordità per la progenie futura. Gli autori allora descrivono una mutazione del gene della connessina 26, parzialmente nuova, dove lo studio genetico familiare è dirimente per una trasmissione recessiva. MATERIALI E METODI In presenza di un soggetto affetto da sordità neurosensoriale bilaterale …
Il binomio Musica e Sordità: la terapia logopedica abbinata ai pecorsi musicali nella riabilitazione del bambino audioleso
2009
La sordità: screening genetico
2007
Il trattamento della sordità improvvisa mediante cortisonico intratimpanico
2009
La sordità al femminile: due volte diverse?
2007
Newborn hearing screening in Sicily: Lesson learned
2013
I segni parlano. Prospettive di ricerca sulla Lingua dei Segni Italiana
2008
I segni parlano perché cominciano a farsi più visibili nella società italiana: le ricerche sulla Lingua dei Segni Italiana (LIS) – avviate in modo sistematico in Italia dagli inizi degli anni ‘80 – sono aumentate rispetto a diversi anni fa, così come è aumentata la consapevolezza dell’importanza di questa lingua, non solo per le persone sorde. È una lingua infatti che sempre più persone – familiari, amici e colleghi di persone sorde, operatori, insegnanti, studenti – desiderano apprendere ed utilizzare non solo per necessità ma per avvicinarsi a nuove modalità comunicative. Una lingua che purtroppo ancora oggi sente il peso del pregiudizio e fatica a liberarsi di quel senso di inferiorità r…
Lo spazio sociale della sordità: da individuo a comunità
2009
Lo studio analizza le caratteristiche della cmunità dei sordi in relazione alla maggioranza udente.
La Lingua dei Segni e le nuove tecnologie. Variazioni e modifiche nella lingua e nella percezione dei segnanti
Il lavoro di ricerca affronta le problematiche relative ai nuovi scenari della comunicazione e della formazione per le persone sorde che fanno uso della Lingua dei Segni Italiana nella società delle nuove tecnologie. La tesi pertanto dà alcuni accenni relativi alla sordità, espone le caratteristiche specifiche della Lingua dei Segni e della scrittura dei sordi, presenta il mondo delle nuove tecnologie sia in ambito comunicativo che formativo, analizzando il panorama del Web 2.0, i social network e i nuovi strumenti della formazione quali le piattaforme didattiche e gli ambienti di e-learning. Il lavoro propone inoltre una riflessione su come il linguaggio e la comunicazione siano cambiate n…