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Screening e post-screening (Audiologia essenziale)

2014

Newborn hearing screening is a type of screening test for the early detection of hearing loss. It can recognize with good accuracy newborns affected by hearing impairment allowing an early diagnosis and intervention and avoiding cognitive and linguistic deficits [1,2,3,4,5,6]. The incidence of bilateral sensorineural hearing loss (SNHL) in Sicily is 2.35 cases per 1000 newborns; this value increases to 2.95 if we consider also unilateral SNHL [2,3] and to 10 cases per 1000 births among infants at risk [7,8,9]. A correct newborn hearing screening programme is based on different protocols depending on the presence/absence of audiologic risk factors: • Newborns without risk factors: [1,2,3] In…

16P11.2 microdeletion/microduplication syndrome: Further characterization of a critical region for neuropsychiatric development

2013

A large view of CYP21 locus among Sicilians and other Populations: identification of a novel CYP21A2 variant in Sicily.

2011

Background. Several mutations in CYP21 locus cause 21-Hydroxylase Deficiency (21-OHD). The most common mutations are widespread among the different geographic areas and their frequencies have been also reported to differ among certain populations. Aim. To obtain a large view on the frequencies of the most common mutations in the CYP21 locus, in Sicily, in Mediterranean and in other major geographic areas in the worldwide. Subjects and Methods. 308 unrelated CYP21A2 alleles leading 21-OHD in Sicily were genetically typed and compared with other series previously reported in Sicily and in surrounding regions. An analysis of the frequencies of the different geographic areas was also carried ou…

FOLLOW-UP AUXOLOGICO, METABOLICO ED ENDOCRINO IN PAZIENTI IN ETÀ EVOLUTIVA IN TRATTAMENTO CON ACIDO VALPROICO

2009

Local Complications And Adverse Drug Reactions In Paediatric Inflammatory Bowel Disease

2014

Effetti dell'attività fisica in pazienti in età evolutiva con AIG e deficit posturali e di equilibrio: uno studio pilota

2017

ANGIOEDEMA EREDITARIO DA DEFICIT DI C1-INIBITORE: IDENTIFICAZIONE GENETICA PRECOCE IN UN NUCLEO FAMILIARE

2010

STATURA DEFINITIVA NELL’APLOINSUFFICIENZA DEL GENE SHOX: VARIABILITA’ INTRA-FAMILIARE

2019

Causa genetica di bassa statura disarmonica, l’aploinsufficienza del gene SHOX (SHOX-D) presenta differente espressione fenotipica anche in pazienti con eguale genotipo, con verosimile influenza di fattori epigenetici in grado di condizionare anche la risposta alla terapia con GH e la statura definitiva. Descriviamo il caso di un nucleo familiare (madre, 2 sorelle) con SHOX-D. Statura target: 146.8 cm (-2.6SDS); madre: 146.5 cm; padre: 160 cm). ZM è stata studiata all’età di 6,8 aa per bassa statura disarmonica: statura: 103.5 cm (-3SDS); SPAN: 99 cm; (BA: 6 aa). È stata documentata la mutazione missenso del gene SHOX (c414G>C: p.Glu138Asp dell’esone 3) ed iniziata terapia con GH. La ste…

VARIABILITA’ INTRA-FAMILIARE FENOTIPICA E SULLA STATURA DEFINITIVA NELL’APLOINSUFFICIENZA DEL GENE SHOX

2019

Base genetica di alcuni casi di bassa statura disarmonica, l’aploinsufficienza del gene SHOX (SHOX-D) causa differente espressione fenotipica anche in pazienti con eguale genotipo, con verosimile influenza di fattori epigenetici in grado di condizionare anche la risposta alla terapia con GH e la statura definitiva.Descriviamo il caso di un nucleo familiare (due sorelle e la madre) con SHOX-D. la statura target è 146.8 cm (-2.6SDS); madre: 146.5 cm; padre: 160 cm).ZM è stata studiata all’età di 6,8 aa per bassa statura disarmonica: statura: 103.5 cm (-3SDS); SPAN: 99 cm; (BA: 6 aa). E’ stata documentata la mutazione missenso del gene SHOX (c414G>C: p.Glu138Asp dell’esone 3) ed iniziata te…

ARTRITE IDIOPATICA GIOVANILE E FITNESS: UN LAVORO DI SQUADRA

2018

I pazienti affetti da Artrite Idiopatica Giovanile (AIG) presentano capacità funzionali articolari e muscolari, tolleranza all’esercizio aerobico e anaerobico ridotti con una limitazione della fitness rispetto ai loro coetanei. In periodi di remissione, l’attività motoria è una strategia di follow-up sicura, con risvolti terapeutici positivi, in grado di migliorare non solo la fitness, ma anche l’escursione articolare, la forza muscolare, la qualità di vita. E’ stato recentemente dimostrato che lo svolgimento regolare di attività motoria riduce il dolore e l’uso di FANS. L’obiettivo dello studio è stato di valutare i deficit di equilibrio e di postura e la fitness di bambini e adolescenti a…