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Effetti dell'allattamento al seno e dell'epoca di introduzione del glutine sullo sviluppo della malattia celiaca
2010
Prospettive in Pediatria: innovazione nella tradizione. L'integrazione delle conoscenza tra neonatololgia e chirugia neonatale
2010
Adolescents with Chronic Endocrine Diseases:a Multidisciplinary Approach: the Experience of the Paediatric Clinic of Palermo
2014
Adherence to colchicine treatment and colchicine resistance in a multicentric FMF national cohort
2020
Introduction: Colchicine is the standard treatment for Familiar Mediterranean Fever (FMF), however about 5% of patients (pts) experience colchicine resistance. There is no standard definition of colchicine resistance. Recently a panel of experts elaborated a new definition based on a Delphi consensus approach. Objectives: We aim to describe main features of the disease and clinical outcome of a cohort of FMF pts with particular interest on the colchicine resistance and tolerability according to the definitions proposed by the recent consensus.
Diagnosis and follow-up of complex congenital malformations/mental retardation (MRA/MR)
2013
Complex congenital malformations, associated in 30% of cases with mental retardation, recognize different etiologies: environmental causes, mendelian disease, chromosomal abnormalities, imprinted anomalies. Frequently complex congenital disorders are rare diseases. Rare diseases are infrequent pathological conditions (prevalence in the general population of less than 1/2.000 live births1), and often poorly understood. Because of their rarity these morbid conditions often either go undiagnosed or are diagnosed late with a negative impact for both the affected person and the family. The birth prevalence is high (2-4% of all births). The diagnosis is essential to program complex and integrated…
Congenital Hyperinsulinism Linked to INS-R Mutation: Case Report
2014
Sindrome di di Crigler-Najjar tipo 2: due nuove mutazioni missense nel gene UGT1A1.
2009
La sindrome di Crigler-Najjar (CNS) è una malattia molto rara (prevalenza 1/1.000.000 nati) a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da un incremento cronico e grave di bilirubina sierica indiretta (non coniugata), dovuta alla parziale (tipo 2) o completa (tipo 1) assenza funzionale dell’enzima epatico glucoronosil transferasi UGT1. La malattia si manifesta in età neonatale con un ittero precoce e intenso, dovuto alla presenza di bilirubina non coniugata e l'esame fisico è nella norma; in epoca di sviluppo gli effetti clinici della CNS tipo 1 sono letali in quanto l’eccesso di bilirubina porta inevitabilmente ad una encefalopatia essendo tale pigmento fortemente liposolubile. Le …
Cushing iatrogeno ed epatopatia in trapiantata renale con sindrome da ipomagnesiemia-ipercalciuria
2002
DELEZIONE CROMOSOMICA CRIPTICA 1p31.1: EFFICACIA DELLA TERAPIA COMBINATA CON L-TIROXINA, GH ED LHRHa PER MIGLIORARE LA PROGNOSI STATURALE
2019
Le anomalie cromosomiche criptiche, non evidenziabili con la citogenetica tradizionale sono associate a un quadro clinico suggestivo di anomalia, pur in presenza di cariotipo normale, che richiede tecniche diagnostiche come l’ibridazione in situ. Descriviamo il caso di una ragazza che ha raggiunto la statura definitiva, con quadro polimalformativo già alla nascita e riscontro di cariotipo 46, XX con inversione pericentrica di un cromosoma 1. L’ indagine FISH del cromosoma 1 mette in evidenza i seguenti punti di rottura: 1p32 e 1q25. Si pone diagnosi di sindrome da delezione cromosomica criptica (del 1p31.1). Si tratta di una sindrome polimalformativa caratterizzata da ritardo dello sviluppo…