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Estudio de la prevalencia de mutaciones en línea germinal (síndrome de Birt-Hogg-Dubé) y somáticas del gen FLCN en pacientes con fibrofoliculomas o t…

2016

Antecedentes y objetivos: En 1977, tres doctores canadienses, Birt y cols., describieron en una serie de pacientes la presencia de múltiples lesiones papulosas, del color de la piel, de aspecto cupuliforme, localizadas en la cara, cuello y tronco, en asociación con lesiones pediculadas en axilas y párpados superiores que correspondían histológicamente a fibrofoliculomas, tricodiscomas y fibromas blandos. Esta asociación se definió como síndrome Birt-Hogg-Dubé. La alteración del gen FLCN produce a nivel cutáneo lesiones hamartomatosas a modo de fibrofoliculomas y/o tricodiscomas, principalmente. Actualmente, se venía aceptando que la inactivación de un único alelo era suficiente para el desa…