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Indagini genetiche e trattamenti prenatali in utero della Sindrome Adreno Genitale (SAG) in una Coorte Siciliana.

2008

La deficienza dell'enzima 21 idrossilasi (21OHD) è la causa più comune di sindrome adrenogenitale (SAG). Il gene implicato è il CYP21 (6p21.3). La SAG è un problema clinico-sociale in quanto nel 95% dei casi genera l'iperandrogenismo dei neonati di sesso femminile. Il trattamento più effettuato in corso di virilizzazzione dei genitali femminili esterni è di tipo chirurgico (genitoplastica). Il trattamento prenatale in utero è una alternativa medica con il fine di compensare il difetto enzimatico e prevenire l'eccesso di androgeni in corso di morfogenesi fetale. Un nuovo protocollo diagnostico-terapeutico prenatale è stato sviluppato sulla base di una terapia precoce (alla 5° WG) con Desamet…

Wspólność autorskich praw majątkowych do programu komputerowego a upadłość współuprawnionego

2020

Licencja na program komputerowy a upadłość albo restrukturyzacja licencjodawcy

2019

The Developmental Transcriptome for Lytechinus variegatus Exhibits Temporally Punctuated Gene Expression Changes

2019

AbstractEmbryonic development is arguably the most complex process an organism undergoes during its lifetime, and understanding this complexity is best approached with a systems-level perspective. The sea urchin has become a highly valuable model organism for understanding developmental specification, morphogenesis, and evolution. As a non-chordate deuterostome, the sea urchin occupies an important evolutionary niche between protostomes and vertebrates.Lytechinus variegatus(Lv) is an Atlantic species that has been well studied, and which has provided important insights into signal transduction, patterning, and morphogenetic changes during embryonic and larval development. The Pacific specie…