Search results for "variació"
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Case report : partial uniparental disomy unmasks a novel recessive mutation in the LYST gene in a patient with a severe phenotype of Chediak-Higashi …
2021
Síndrome de Chédiak-Higashi; LYST; Disomia uniparental Síndrome de Chédiak-Higashi; LYST; Disomía uniparental Chédiak-Higashi syndrome; LYST; Uniparental disomy Chédiak-Higashi syndrome (CHS) is a rare autosomal recessive (AR) immune disorder that has usually been associated to missense, nonsense or indels mutations in the LYST gene. In this study, we describe for the first time the case of a CHS patient carrying a homozygous mutation in the LYST gene inherited as a result of a partial uniparental isodisomy (UPiD) of maternal origin. Sanger sequencing of the LYST cDNA and single nucleotide polymorphism (SNP)-arrays were performed to identify the causative mutation and to explain the molecul…
Is «Social language variation» an operational category for language corpus planning?
2019
Hem constatat les dificultats d’aprofundir les relacions conceptuals entre la variació social i la funcional, que comencen quan ens preguntem quins factors socials són pertinents per descriure el col·loquial. Creiem que cal tenir en compte, en ordre decreixent, les «adscripcions identitàries» que Block (2014) analitza: capital lingüístic, capital cultural, edat, gènere, activitat habitual, «habitus/ideologia/actituds», «classe social», ètnia i religió. En aquest context d’incertesa conceptual, no és estrany que la variació social sigui una dimensió sociolingüística tractada inadequadament en la normativa catalana: Badia (1994) confon els termes diastràtic i diafàsic i llegint els textos nor…
Sistemática, filogenia y paleobiología de Iguanodon galvensis (Ornithopoda, Dinosauria) del Barremiense inferior (Cretácico Inferior) de Teruel (Espa…
2017
En 1825, Gideon A. Mantell bautizó con el nombre de Iguanodon al animal al cual pertenecían unos dientes fósiles hallados en sudoeste de Inglaterra. Iguanodon fue el segundo género de dinosaurio en ser definido y a lo largo de la historia múltiples especies se han incluido dentro de este género de ornitópodo. No obstante, actualmente las únicas especies válidas de este icónico dinosaurio europeo del Cretácico Temprano son la especie tipo Iguanodon bernissartensis (Barremiense tardío-Aptiense) e Iguanodon galvensis (Barremiense temprano). Así, en esta Tesis Doctoral se estudian los fósiles de la segunda de las especies, I. galvensis, hallados en los depósitos del Barremiense inferior (Cretác…
La acción del viento sobre la distribución microtopográfica de las comunidades vegetales de las montañas próximas al litoral levantino
1985
Se comenta la variación de los vientos con respecto de los macizos de Javalambre (2020 m) y Peñagolosa (1814 m), así como la seriación altitudinal en las laderas Nordeste y Este del Javalambre relacionándola con los vientos procedentes del mar. También se presentan esquemas de la estructura interna del Junipero sabinae-Pinetum sylvestris Rivas Goday & Borja 1961, en las zonas cacuminales del Javalambre y del Erodio-Erinaceetum. Variation winds regard to Javalambre (2020 m) and Peñagolosa (1814 m) mountains, as soon as altitudinal series on the Javalambre Norheast and East slope are commented. Also, Junipero sabinae-Pinetum sylvestris Rivas Goday & Borja 1961, on the Javalambre top, and Erod…
Estudio acústico de las vocales del noreste de China y de su adquisición por parte de hablantes con castellano como L1 y catalán como L1
2020
En esta tesis se presentan el sistema vocálico del chino y las diferencias acústicas entre las vocales chinas pronunciadas por hablantes nativas del noreste de China y por participantes españolas. La tesis persigue tres objetivos: en primer lugar, introducir el sistema vocálico del chino, centrándonos en las vocales del mandarín del noreste de China para describir fonéticamente las peculiaridades de su sistema vocálico. En segundo lugar, estudiar las semejanzas y las diferencias entre el sistema vocálico del castellano, del catalán y del chino, y comparar las vocales chinas pronunciadas por hablantes nativas del noreste de China y las pronunciadas por informantes castellanohablantes y valen…
A new approach to register variation : the missing link
2006
El objetivo del presente artículo es dirigir la atención de los especialistas hacia la noción de registro lingüístico con el fin de promover nuevos métodos de analizar los registros actuales. A pesar de la falta de claridad en su definición y la frecuente confusión con otros tipos de variación lingüística, el movimiento a través de toda la gama de registros es uno de los instrumentos comunicativos más efectivos y de uso más frecuente que posee una lengua para adaptarse a los diversos entornos privados, sociales y profesionales. Sin embargo, este movimiento es uno de los mecanismos más difíciles de percibir, aprender y utilizar correctamente, sobre todo en el caso de hablantes extranjeros y …
María Magdalena. Continuidad y variación en la cultura audiovisual (1897-2014)
2017
El objetivo principal de esta tesis consiste en analizar la presencia de María Magdalena en las producciones audiovisuales del periodo comprendido entre 1897 y 2014. Dichas producciones proceden de Europa, Estados Unidos, Canadá y México. El marco metodológico general a partir del que se plantea el análisis es la iconología, entendida como Zwichenraum o tierra de confluencias. En concreto, la noción de continuidad y variación, iniciada por Aby Warburg y continuada por Fritz Saxl, es la principal cuestión teórica en la que se basa la aproximación. El estudio se lleva a cabo en perspectiva diacrónica con el objetivo de detectar dichas fases de continuidad y variación del personaje a lo largo …
Variació Fonètica i cliticització pronominal en alguerès: una primera aproximació intradialectal
1999
This paper describes, from an intra-dialect point of view, the phonological traits of pronoun clitization in Algherese. The approach is based on the restrictions upon the syllabic structure of this variety, which tends to avoid the coda between clitics and verbs and between one clitic and another, It almost does not allow any type of coda in cases of clitization, which are solved through rules of assimilation and simplification, through the insertion of an epenthetic [a] between the verb and the clitic, or by modifying the ending, which leads to a wide range of homophonic sequences. The study also presents an update on the syntactic restrictions upon pronoun combinations and the phonetic pe…
La neologia per sufixació: anàlisi contrastiva entre varietats diatòpiques de la llengua catalana
2011
La sufixació és un dels processos de formació de paraules més genuí i més recursiu de les llengües romàniques. En català és, tradicionalment i juntament amb la prefixació, el mecanisme és recurrent de construcció de neologismes. Aquest article analitza els neologismes sufixats recollits en la premsa editada en diferents punts geogràfics dels territoris de parla catalana, amb l’objectiu d’oferir una primera panoràmica contrastiva de la creació lèxica mitjançant la sufixació en les varietats geolectals d’una mateixa llengua. Aquesta anàlisi ens permet observar quins són els sufixos emprats en cada una de les varietats estudiades, així com apuntar les principals diferències i coincidències tan…
Formal Variation and Language Change in Catalan Quantifiers : the Role of Pragmatics
2020
This article studies the formal variation of the masculine singular forms of the quantifiers u/un 'one', algú/algun 'someone, some', ningú/ningun 'no-one, anyone, not one, any, none' and cada u/cada un 'everyone, each one' in contemporary Catalan. The standard uses of these forms are contrasted with dialectal uses, obtained from a thorough search in oral and written corpora. In addition, they are compared with the uses in the other Romance languages and with their historical evolution in Catalan. The whole set of data, and especially the dialectal information on the Valencian area, allow us to explain the various factors that have interacted in the variation and formal change of these quant…