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Case report : partial uniparental disomy unmasks a novel recessive mutation in the LYST gene in a patient with a severe phenotype of Chediak-Higashi …
2021
Síndrome de Chédiak-Higashi; LYST; Disomia uniparental Síndrome de Chédiak-Higashi; LYST; Disomía uniparental Chédiak-Higashi syndrome; LYST; Uniparental disomy Chédiak-Higashi syndrome (CHS) is a rare autosomal recessive (AR) immune disorder that has usually been associated to missense, nonsense or indels mutations in the LYST gene. In this study, we describe for the first time the case of a CHS patient carrying a homozygous mutation in the LYST gene inherited as a result of a partial uniparental isodisomy (UPiD) of maternal origin. Sanger sequencing of the LYST cDNA and single nucleotide polymorphism (SNP)-arrays were performed to identify the causative mutation and to explain the molecul…
Sistemática, filogenia y paleobiología de Iguanodon galvensis (Ornithopoda, Dinosauria) del Barremiense inferior (Cretácico Inferior) de Teruel (Espa…
2017
En 1825, Gideon A. Mantell bautizó con el nombre de Iguanodon al animal al cual pertenecían unos dientes fósiles hallados en sudoeste de Inglaterra. Iguanodon fue el segundo género de dinosaurio en ser definido y a lo largo de la historia múltiples especies se han incluido dentro de este género de ornitópodo. No obstante, actualmente las únicas especies válidas de este icónico dinosaurio europeo del Cretácico Temprano son la especie tipo Iguanodon bernissartensis (Barremiense tardío-Aptiense) e Iguanodon galvensis (Barremiense temprano). Así, en esta Tesis Doctoral se estudian los fósiles de la segunda de las especies, I. galvensis, hallados en los depósitos del Barremiense inferior (Cretác…
La acción del viento sobre la distribución microtopográfica de las comunidades vegetales de las montañas próximas al litoral levantino
1985
Se comenta la variación de los vientos con respecto de los macizos de Javalambre (2020 m) y Peñagolosa (1814 m), así como la seriación altitudinal en las laderas Nordeste y Este del Javalambre relacionándola con los vientos procedentes del mar. También se presentan esquemas de la estructura interna del Junipero sabinae-Pinetum sylvestris Rivas Goday & Borja 1961, en las zonas cacuminales del Javalambre y del Erodio-Erinaceetum. Variation winds regard to Javalambre (2020 m) and Peñagolosa (1814 m) mountains, as soon as altitudinal series on the Javalambre Norheast and East slope are commented. Also, Junipero sabinae-Pinetum sylvestris Rivas Goday & Borja 1961, on the Javalambre top, and Erod…
Estudio acústico de las vocales del noreste de China y de su adquisición por parte de hablantes con castellano como L1 y catalán como L1
2020
En esta tesis se presentan el sistema vocálico del chino y las diferencias acústicas entre las vocales chinas pronunciadas por hablantes nativas del noreste de China y por participantes españolas. La tesis persigue tres objetivos: en primer lugar, introducir el sistema vocálico del chino, centrándonos en las vocales del mandarín del noreste de China para describir fonéticamente las peculiaridades de su sistema vocálico. En segundo lugar, estudiar las semejanzas y las diferencias entre el sistema vocálico del castellano, del catalán y del chino, y comparar las vocales chinas pronunciadas por hablantes nativas del noreste de China y las pronunciadas por informantes castellanohablantes y valen…
A new approach to register variation : the missing link
2006
El objetivo del presente artículo es dirigir la atención de los especialistas hacia la noción de registro lingüístico con el fin de promover nuevos métodos de analizar los registros actuales. A pesar de la falta de claridad en su definición y la frecuente confusión con otros tipos de variación lingüística, el movimiento a través de toda la gama de registros es uno de los instrumentos comunicativos más efectivos y de uso más frecuente que posee una lengua para adaptarse a los diversos entornos privados, sociales y profesionales. Sin embargo, este movimiento es uno de los mecanismos más difíciles de percibir, aprender y utilizar correctamente, sobre todo en el caso de hablantes extranjeros y …
María Magdalena. Continuidad y variación en la cultura audiovisual (1897-2014)
2017
El objetivo principal de esta tesis consiste en analizar la presencia de María Magdalena en las producciones audiovisuales del periodo comprendido entre 1897 y 2014. Dichas producciones proceden de Europa, Estados Unidos, Canadá y México. El marco metodológico general a partir del que se plantea el análisis es la iconología, entendida como Zwichenraum o tierra de confluencias. En concreto, la noción de continuidad y variación, iniciada por Aby Warburg y continuada por Fritz Saxl, es la principal cuestión teórica en la que se basa la aproximación. El estudio se lleva a cabo en perspectiva diacrónica con el objetivo de detectar dichas fases de continuidad y variación del personaje a lo largo …
La atenuación en conversaciones coloquiales argentinas y españolas: un estudio contrastivo
2018
El objetivo de este artículo es presentar el resultado de un análisis contrastivo realizado entre las manifestaciones de atenuación en conversaciones coloquiales argentinas y españolas. La atenuación, como fenómeno pragmático que reduce la fuerza ilocutiva de los actos comunicativos, en el que intervienen la imagen y las responsabilidades de los hablantes respecto a sus mensajes (Caffi 1999, 2007; Thaler; Albelda 2016), ha sido ampliamente estudiada para el español, a partir de la década de los 90, desde la perspectiva de los estudios de cortesía (Haverkate; Briz 1995, 2007), la pragmática (Schneider) o la sociolingüística (Samper Hernández; Cestero). Sin embargo, son escasos los trabajos q…
A new taxonomic arrangement in "Linaria" sect. "supinae" ("Antirrhineae")
2008
Como resultado de un estudio macromorfológico y de los caracteres seminales de Linaria benitoi Fern. Casas, endemismo de los alrededores del Cabo de Gata (SE Península Ibérica) y de los táxones del grupo de L. oblongifolia, se discuten la variabilidad y las relaciones morfológicas de este conjunto de plantas. Así, se propone la siguiente nueva combinación: Linaria oblongifolia subsp. benitoi (Fern. Casas) L. Sáez, M.B. Crespo, Juan & M. Bernal, comb. & stat. nov. As a result of a study of macromorphological and seed features of Linaria benitoi Fern. Casas, endemic to Cabo de Gata (SE Iberian Peninsula) and taxa included in the L. oblongifolia group, the variability and morphological relatio…
Aproximación al léxico del turismo activo: codificación lexicográfica, formación y variación denominativa
2015
En el presente artículo se describe el léxico que conforma el llamado turismo activo del español europeo y se analiza desde tres puntos de vista: su codificación lexicográfica, contrastando el diccionario de la Real Academia Española con diccionarios descriptivos; la formación de sus unidades, que abarca el fenómeno del préstamo y los distintos mecanismos de creación de palabras; y, en tercer lugar, la variación formal y denominativa que caracteriza este vocabulario. El corpus de voces y de muestras de uso ha sido extraído de Internet, en concreto de determinadas fuentes legislativas disponibles en la red y de diferentes páginas web promocionales. Igualmente, se han tomado como referencia d…
Idiomatic intonation and forensic phonetics: sociolinguistic and dialectal information from intonation in Spanish
2015
Las investigaciones de carácter geoprosódico realizadas sobre el español y sus variedades ponen en evidencia que la entonación puede reportar importantes beneficios a la fonética forense, ya que esta lleva asociada información de carácter dialectal y sociolingüístico de especial relevancia sobre el individuo –grupo sociocultural al que pertenece, origen geográfico, medio social en el que se inserta–, además de otros rasgos, cualidades o circunstancias como la edad, el sexo, o incluso su temperamento, carácter o estado de ánimo. Para ello se hace necesario no solo saber qué parámetros acústicos suprasegmentales son relevantes para la identificación del hablante, sino también analizar la vari…