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WDR45 Gene and Its Role in Pediatric Epilepsies

2021

AbstractWD repeat domain 45 (WDR45) gene has been increasingly found in patients with developmental delay (DD) and epilepsy. Previously, WDR45 de novo mutations were reported in sporadic adult and pediatric patients presenting iron accumulation, while heterozygous mutations were associated with β-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN), a subtype of neurodegeneration with brain iron accumulation disorders, characterized by extrapyramidal movement disorders and abnormal accumulation of iron in the basal ganglia. Overall, people harboring WDR45 mutations have moderate to severe DD and different types of seizures. The phenotype of adult patients is characterized by extrapyramidal…

β-propeller proteinassociated neurodegeneration0301 basic medicinemedicine.medical_specialtyEpilepsybusiness.industryIronWDR45Intellectual disabilitymedicine.disease03 medical and health sciencesEpilepsy030104 developmental biology0302 clinical medicineWDR45Pediatrics Perinatology and Child HealthIntellectual disabilitymedicineNeurology (clinical)PsychiatrybusinessGene030217 neurology & neurosurgeryJournal of Pediatric Neurology
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Anna Murià, publicista i ideòloga (1936-1939)

2022

L’objectiu d’aquest article és seguir la trajectòria com a publicista d’Anna Murià compresa entre 1936, any en què s’incorporà al Diari de Barcelona i el 1939, data en què va emprendre el camí de l’exili cap a França. Volem constatar l’existència d’una producció ideològica i política important durant aquests anys en els principals mitjans de l’època. L’estudi d’aquest període, el més desconegut de l’autora, aporta noves dades i resulta interessant atès el canvi significatiu que l’esclat de la guerra i el posterior exili propiciaren en la vida de Murià, perceptible tant des del punt de vista ideològic com personal, fet que repercutí clarament en la seva obra.

“UNESCO:CIENCIAS DE LAS ARTES Y LAS LETRAS”Linguistics and Languageuniversity levelhistory of catalan philologycatalan language and literatureromance studieshistòria de la filologia catalana19th centurydocència universitàriallengua i literatura catalanesoreign scholarsromanísticaLanguage and Linguisticssegle xixcatalanísticaCaplletra. Revista Internacional de Filologia
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Pułapka średniego wzrostu i propozycje jej przezwyciężenia w "Strategii na rzecz Odpowiedzialnego Rozwoju"

2018

Tekst stanowi głos w debacie naukowej na temat pułapki średniego dochodu, próbując odpowiedzieć na następujące pytania: jakie są warunki skutecznej tranzycji z gospodarki średniego dochodu do gospodarki wysokiego dochodu? Co mogą uczynić decydenci polityczni, aby przyspieszyć wzrost gospodarczy? Jakie środki należy przedsięwziąć, aby poradzić sobie z problemem pułapki średniego dochodu? Celem niniejszego tekstu jest odpowiedź na powyższe pytania poprzez odniesienie się do współczesnej literatury przedmiotu, do doświadczeń innych krajów, jak również do polskiego przypadku.

„Strategy for Responsibel Development”middle income trappułapka średniego dochodu„Strategia na rzecz Odpowiedzialnego Rozwoju”
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Tirant lo Blanc

Chivalric novel
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