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AUTHOR
Giampiero Igli Baroncelli
VDR MUTATION IN TWO SISTERS: PHENOTYPE VARIABILITY AND CLINICAL OUTCOME
Objectives: Hereditary vitamin D-resistant rickets (HVDRR) is an autosomal recessive disease secondary to the mutation of vitamin D receptor (VDR) gene. These children show an early onset of rickets and in some of them alopecia is associated. Methods: We describe clinical features and laboratory findings in two sisters affected by HVDRR, as well as their response to treatment. Results: The first born is now 4 years old and had a severe and resistant hypocalcaemia, with low response to high doses of calcium per os, the requirement of intravenous infusion of calcium for a prolonged period, hypocalcaemic seizures resolved with high doses of intravenous calcium and high doses of vitamin D. Clin…
RACHITISMO VITAMINA-D RESISTENTE DA MUTAZIONE DEL RECETTORE DELLA VITAMINA D: VARIABILITÀ FENOTIPICA IN DUE SORELLE
PRESENTAZIONE DEL CASO, STORIA CLINICA E SINTOMATOLOGIA Il rachitismo vitamina-D resistente (HVDRR), è una patologia a trasmissione autosomica recessiva dovuta a mutazione del gene del recettore per la vitamina D (VDR). L’esordio del rachitismo è precoce e si può associare alopecia. Descriviamo il caso di due sorelle con HVDRR, la loro presentazione clinica e la risposta alla terapia. La primogenita in atto ha 4 anni di età, una ipocalcemia severa e resistente, con scarsa risposta al calcio per via orale somministrato ad alte dosi, ha avuto necessità -nel primo anno di vita- di somministrazione endovenosa di calcio per diversi mesi. La diagnosi è stata posta per l’insorgenza, in assenza di …