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Human exome and mouse embryonic expression data implicate ZFHX3, TRPS1, and CHD7 in human esophageal atresia
2020
Introduction Esophageal atresia with or without tracheoesophageal fistula (EA/TEF) occurs approximately 1 in 3.500 live births representing the most common malformation of the upper digestive tract. Only half a century ago, EA/TEF was fatal among affected newborns suggesting that the steady birth prevalence might in parts be due to mutational de novo events in genes involved in foregut development. Methods To identify mutational de novo events in EA/TEF patients, we surveyed the exome of 30 case-parent trios. Identified and confirmed de novo variants were prioritized using in silico prediction tools. To investigate the embryonic role of genes harboring prioritized de novo variants we perfor…
Behandlung der Ösophagusatresie mit unterer tracheoösophagealer Fistel – Zusammenfassung der aktuellen S2K-Leitlinie der DGKCH
2020
ZusammenfassungDie Ösophagusatresie (ÖA) ist eine angeborene Kontinuitätsunterbrechung der Speiseröhre mit oder ohne Fistel zur Trachea (Tracheoösophageale Fistel, TÖF). Je nach Abstand zwischen den beiden Ösophagusenden unterscheidet man eine „kurzstreckige“ von einer „langstreckigen“ Form. Bis zu 50% der Neugeborenen weisen weitere Anomalien auf. Eine pränatale Diagnose der ÖA gelingt in 32–63% der Fälle. Die interdisziplinäre Betreuung dieser Kinder hat sich in den letzten Jahren gewandelt. In der folgenden Arbeit wird die aktuelle S2K-Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie zur Behandlung der ÖA mit unterer TÖF, die etwa 90% aller Fälle ausmacht, zusammengefasst. Hierzu…