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AUTHOR
Mario Giuffre
Perché non bere e non fumare in gravidanza – Le conseguenze dell’alcool sul feto e sul neonato
Atresia esofagea: management intensivo neonatale
Colonizzazione da gram negativi multiresistenti produttori di beta-lattamasi ad ampio spettro (ESBL) in una UTIN.
Registro ISMAC Sicilia Occidentale - Attività 2000-2004
Pseudoacondroplasia: descrizione di un caso con piena espressività clinica
Malformazioni congenite nei neonati da genitori stranieri
Molecular analysis of the APP gene overexpression and his relationship with early onset of Alzheimer Dementia in young adults with Down Syndrome
Caratteristiche del neonato sano e adattamento alla vita extrauterina. Il pediatra-neonatologo in sala parto
Counselling preconcezionale per la prevenzione delle patologie congenite: bevande alcoliche e fumo in gravidanza
Disabilità Intellettiva, riarrangiamenti genomici, ittioli
Ittiosi, disabilità intellettiva, riarrangiamenti genomici
Spread of a new MBL-producing strain of Pseudomonas aeruginosa in NICU during microbiological surbeillance in 2003
Aracnodattilia contrattuale congenita (ACC) presentazione clinica in epoca neonatale.
Neonatal presentation of Prader Willi sindrome. Personal records.
Coronary Artery Fistula in Down Syndrome: A Hidden Association
Perché non bere e non fumare in gravidanza – Le conseguenze del fumo sul feto e sul neonato
Il neonato patologico
Sindrome da microduplicazione 17p13.3: caratterizzazione di una nuova regione critica per la variante clinica con palatoschisi
Sindrome da microduplicazione 17p13.3, palatoschisi
Trisomia 8 in mosaico: descrizione di un caso in epoca neonatale con piena espressività clinica.
Il neonato dismorfico
La nascita di un neonato è un evento atteso con grande intensità emotiva dalla coppia genitoriale e dalla famiglia e rappresenta ancora oggi un momento di primo approccio clinico essenziale per la valutazione dello stato di salute globale del nuovo nato, nonostante le molteplici metodiche di indagine prenatale che si rendono ogni giorno sempre più disponibili. Il pediatra-neonatologo nei primi giorni di vita presso il centro nascita ed il pediatra di libera scelta nelle settimane successive hanno il compito di valutarne il corretto adattamento alla vita extrauterina, le condizioni cliniche e il benessere fisico. L’evidenza di eventuali alterazioni morfostrutturali, che possono porre anche s…
Il pediatra ed i nati da fecondazione artificiale
Alimentazione del lattante
Ernia diaframmatica congenita. Analisi dei fattori prognostici in 27 pazienti (2000-2006)
Mutation analysis of the ΔR 608 mutation causing Niemann-Pick disease type B from blood spot cards in sicilian people
SINDROME DI PALLISTER KILLIAN. DESCRIZIONE DI UN CASO E CORRELAZIONE CLINICO GENETICA
SINDROME DI PALLISTER KILLIAN
Malformazione Adenomatoide Cistica del polmone (CAM): il neonato asintomatico
Gestione clinica dei pazienti con trisomia a lunga sopravvivenza
New application of heart rate variability in newborns at developmental risk
La sequenza di Pierre Robin: quando l’approccio conservativo fallisce
Associazione CHARGE: descrizione di 2 casi con elevata espressività clinica.
SORVEGLIANZA DELLE COLONIZZAZIONI DA STAPHYLOCOCCUS AUREUS METICILLINO-RESISTENTE E GRAM-NEGATIVI MULTI-RESISTENTI NELLE UNITA’ DI TERAPIA INTENSIVA NEONATALE DELLA CITTÀ DI PALERMO
INTRODUZIONE: La diffusione della resistenza batterica, sia in ospedale che in comunità, costituisce un serio motivo di allarme. La disseminazione di microrganismi resistenti in ospedale, particolarmente accentuata in reparti critici quali le terapie intensive, è favorita oltre che dall’uso dei farmaci antimicrobici, da procedure chirurgiche e/o invasive, dalla presenza di pazienti compromessi e dal trasferimento da una struttura sanitaria ad un’altra di pazienti colonizzati o infetti. Una conoscenza dettagliata dell’entità del fenomeno e dei principali microrganismi antibiotico-resistenti in ambito nosocomiale è essenziale per lo sviluppo di strategie volte a prevenire tale fenomeno. In qu…
TUBEROUS SCLEROSIS COMPLEX IN A PATIENT CARRYING AN ATYPICAL GENOMIC REARRANGEMENT
TUBEROUS SCLEROSIS, GENOMIC REARRANGEMENT
Il neonato ipossico
Rare chromosomal abnormalities: a mosaic of four cellular lines with two rings involving the chromosomes X and 21. First report in a male newborn patient
Newborn with prenatal diagnosis of CAM
Unusual paroxysmal autonomic manifestations in a 22 month old girl
A Snapshot on MRSA Epidemiology in a Neonatal Intensive Care Unit Network, Palermo, Italy
Objectives. We performed a one-year prospective surveillance study on MRSA colonization within the five NICUs of the metropolitan area of Palermo, Italy. The purpose of the study was to assess epidemiology of MRSA in NICU from a network perspective. Methods. Transfer of patients between NICUs during 2014 was traced based on the annual hospital discharge records. In the period February 2014 – January 2015, in the NICU B, at the University teaching hospital, nasal swabs from all infants were collected weekly, whereas in the other four NICUs (A, C, D, E) at four week-intervals of time. MRSA isolates were submitted to antibiotic susceptibility testing, SCCmec typing, PCR to detect lukS-PV and l…
Maternal hyperphenylalaninemia syndrome: neuropsychological evaluation of four subjects during childhood and adolescence.
Abstract Maternal hyperphenylalanemia during pregnancy may induce a severe embryopathy characterized by microcephaly, mental retardation, facial dysmorphy and congenital heart defects. Four subjects, two pairs of sibs, with maternal hyperphenylalaninemia syndrome were included in this study and their neuropsychological performances were assessed. Maternal levels of hyperphenylalaninemia were similar in both mothers, one of them had not been diagnosed with the condition until her two children were examined at the ages of 10 and 6 years. A severe cognitive deficit was detected in all 4 subjects, with a typical profile of impaired perceptive abilities, behavioural disturbances, motor difficult…
Sviluppo dell'apparato genitale maschile - Genitali piccoli
SORVEGLIANZA DELLE COLONIZZAZIONI DA CANDIDA SPP. IN TERAPIA INTENSIVA NEONATALE
Candida spp., colonizzazione, UTIN
Fabbisogni nutrizionali
Il neonato sano
Le problematiche IUGR nei gemelli
Intrauterin Growth Retardation is more common among twins than singleton. The reduction of intrauterine enviroment and level of transplacental diffusion of nutrients are main responsible factors. Moreover, anastomosis of vessels between the arterial and venous systems of twins may induce a different irroration and a discordance of growth. Levels of discordane greater than 25% between twin may be associated with a twin¬twin transfusion syndrome, in which the donor is pale and ischemic and the recipient shows hemodynamic troubles within the spectrum of a hyperviscosity syn¬drome. These twins show an additional risk of morta¬lity and morbidity with respect to singleton and con¬cordant twins. T…
Impact of Candida species colonization and azoles resistance in a neonatal intensive care unit
Background: Candida species are among the top 10 most frequently isolated nosocomial bloodstream pathogens in Europe. In particular, in neonatal intensive care units (NICUs) Candida infections are an emerging concern because of the increasing incidence, the related high morbidity and mortality rates reported. Moreover, the epidemiology of Candida infection rapidly changed in these years leading to the selection of less sensitive strains and species. Surveillance studies are mandatory to identify the local distribution of species, their antifungal susceptibility profiles and the emergence of resistance strains. Material/methods: From December 2012 we performed a cohort prospective surveillan…
Epidemiologia Della Sordità Geneticamente Trasmessa Nella Popolazione Siciliana
Circolazione di Gram-negativi produttori di ESBL in una unità di terapia intensiva neonatale.
Il “late preterm”: un neonato pretermine attempato
I nati da procreazione assistita – Rischio perinatale
Circolazione di MRSA in età pediatrica in ambiente ospedaliero e in comunità
Introduzione. Negli ultimi anni si è assistito ad un generale incremento e ad una sempre più estesa diffusione, sia in ambito ospedaliero che comunitario, di microrganismi multiresistenti. In assenza ed in attesa di trattamenti farmacologici efficaci maggiore attenzione deve essere impiegata alla realizzazione di strategie di sorveglianza mirate. Il primo isolamento di un ceppo di Staphylococcus aureus meticillinoresistente (MRSA) risale al 1961 e fu seguito da una repentina diffusione negli ospedali di tutto il mondo. Ad oggi MRSA è riconosciuto come uno dei principali agenti responsabili delle infezioni nosocomiali e le percentuali di isolamento variano da Paese in Paese in maniera notevo…
Evaluation of on-line respiratory function monitoring
not available
Genetic analysis about the wellknown relationship between Alzheimer Demaentia outbreak and APP gene overexpression in Down young patients
Diagnosi precoce di disabilità intellettiva sindromica
delezione 17p11.2, Sindrome di Smith-Magenis, anomalie congenite multiple
Colonizzazione da Gram negativi multiresistenti produttori di ESBL in una UTIN.
Studio pilota longitudinale su una coorte di neonati gemelli
Peritonite meconiale in una rara associazione di atresia ileale apple-peel con difetto di parete addominale
L’atresia intestinale tipo III B (apple peel) e la gastroschisi sono entrambe malformazioni congenite che necessitano di correzione chirurgica precoce in epoca neonatale. La loro associazione è un evento molto raro. Presentiamo il caso di un neonato a termine con l’associazione di atresia ileale apple-peel parziale e piccolo difetto della parete addominale anteriore, complicate con perforazione intestinale in utero e conseguente peritonite meconiale. Abbiamo riscontrato un’atresia parziale delle anse intestinali, coninteressamento dell’ileo terminale e risparmio del digiuno e di buona parte dell’ileo prossimale, difetto della parete addominale di piccole dimensioni e con poche anse erniate,…
Stipiti di Pseudomonas aeruginosa MBL produttori in Unità di Terapia Intensiva Neonatale (UTIN)
Anomalie Congenite
Sindrome da duplicazione 1q21: variabile penetranza ed espressività clinica intrafamiliare di un riarrangimento genomico di circa 6 Mb non precedentemente descritto
Sindrome da duplicazione 1q21, riarrangimento genomico
Leri-Weill’s syndrome: clinical, radiological and genetic investigations in five patients
GENITALI PICCOLI
Global (pharmacological and non pharmacological) prevention of RSV infection
Gestione pre eperinatale della malformazione adenoido-cistica polmonare congenita
“Aneurisma del setto interatriale associato a flutter atriale ad esordio prenatale”.
I nati da procreazione assistita – Rischio genetico e malformativo
INTELLECTUAL DISABILITY, EPILEPSY AND MILD DYSMORPHISMS DUE 22q11.2 DISTAL DUPLICATION: CLINICAL AND MOLECULAR CHARACTERIZATION OF A 0.5 Mb MINIMAL CRITICAL REGION
INTELLECTUAL DISABILITY, EPILEPSY, MILD DYSMORPHISMS, 22q11.2 DISTAL DUPLICATION
SPREAD OF A NEW MBL-PRODUCING STRAIN OF PSEUDOMONAS AERUGINOSA IN NICU DURING MICROBIOLGICAL SURVEILLANCE IN 2003
Osservazioni cliniche su due coppie di gemelli monozigotici discordanti per la presenza di anencefalia
DYKE DAVIDOFF MASSON SYNDROME:PROFILO DI SVILUPPO NEURO-COGNITIVO A 4 ANNI IN UN PAZIENTE CON DIAGNOSI IN EPOCA NEONATALE
ipoplasia emisferica, DDMS, dilatazione ventricolare
Approccio al neonato con sindrome malformativa: ABC di genetica clinica
Surveillance of methicillin-resistant Staphylococcus aureus, multidrug-resistant Gram-negatives and fungi colonization in the Neonatal Intensive Care Units in the city of Palermo.
Introduction Multidrug-resistant organisms are a serious public health problem, particularly in critical hospital wards such as the Neonatal Intensive Care Units (NICUs). Hospitalized neonates are at high risk for healthcare-associated infections leading to higher morbidity and mortality rates, because of their poor immune defences, frequent exposure to antibiotics, invasive procedures and contacts with healthcare-workers. Our study aimed to evaluate the prevalence of colonization by methicillin-resistant Staphylococcus aureus (MRSA), multidrug-resistant Gram-negatives (MDRGNs) and fungi in the five NICUs of the city of Palermo. Methods From February 2014 to January 2015, an active surveill…
Variazioni delle frequenze degli alleli di ApoE in soggetti anziani ed in pazienti affetti da sindrome di Down.
I nati da procreazione medicalmente assistita: rischio genetico e malformativo.
Il neonato in "cammino". Dalla Nipiologia e dalla Puericultura alla Neonatologia e alla Terapia Intensiva Neonatale
A multifunctional peptidomimetic macromolecule to fight polymicrobial infections
Effetti a breve termine del Diabate Mellito Materno sulla maturazione ossea
Sezione 17 Apparato Respiratorio. Capitolo 129 Valutazione dell'Apparato Respiratorio, Capitolo 130 Controllo della Respirazione, Capitolo 131 Ostruzione delle Vie Aeree Superiori, Capitolo 132 Patologie delle Vie Aeree inferiori, del Parenchima e della Vascolarizzazione Polmonare, Capitolo 133 Fibrosi Cistica, Capitolo 134 Gabbia Toracica e Pleura
Epidemiologia della sordità geneticamente trasmessa nella popolazione siciliana
IPOTIROIDISMO IN SINDROME DI CRIGLER-NAJJAR DI TIPO 2 ED ETEROZIGOSI PER SINDROME DI GILBERT: QUANDO L’ITTERO NON PUO’ REGREDIRE
Malattia polmonare cronica nei neonati VLBW: studio di una casistica 2005-2007
Health of immigrant children: Congenital disease
Atresie del canale digerente nel neonato: esperienza di 4 anni
PREVENTION OF NOSOCOMIAL INFECTIONS AND SURVEILLANCE OF EMERGING RESISTANCES IN A NEONATAL INTENSIVE CARE UNIT (NICU): A SIX-YEAR PROSPECTIVE COHORT STUDY
NOSOCOMIAL INFECTIONS, EMERGING RESISTANCES SURVEILLANCE, NICU
Spread of a new MBL-producing strani of Pseudomonas Aeruginosa in NICU during microbiological surveillance in 2003
Invasive pneumococcal diseases in children aged 1-59 months in sicily, Italy: Importance of active family paediatrician surveillance and vaccination coverage
Purpose: Aim of this study was to analyze pediatric invasive pneumococcal disease rates several years after the implementation of infant pneumococcal vaccination. Methods: The study was carried out in Sicily and involved about 30,000 children, aged 1-59 months, actively monitored by 100 family pediatricians during 2010 and 2011. All children who met the inclusion criteria were considered eligible, recorded using a stan-dardized case report form and investigated for the presence of S. pneumoniae in speci-mens from sterile sites. Results: None of the 40 eligible children was confirmed as a case of invasive pneumococ-cal disease. The incidence rate of invasive pneumococcal disease cases was 0.…
Spread of a new MBL-producing strain of pseudomanas aeruginosa in NICU during microbiological surveillance in 2003
Nuova mutazione del gene NIPBL in paziente affetto da Sindrome di Cornelia de Lange: report clinico e correlazione genotipo-fenotipo
gene NIPBL, Sindrome Cornelia de Lange
La gemellarità: rischio malformativo e patologie concomitanti
Ipotiroidismo in sindrome di Crigler-Najjar di tipo 2 ed eterozigoti per sindrome di Gilbert: quando l’ittero non può regredire.
La sordità: screening genetico
OXA-48-producing Klebsiella pneumoniae in a neonatal intensive care unit in Palermo, Italy
Objectives Surveillance cultures are of great importance to detect the emergence of multidrug resistant (MDR) bacteria in high-risk settings and prevent the occurrence of colonization and clinical infection cases. We report the isolation of OXA-48-harbouring Klebsiella pneumoniae sequence type (ST) 530 in a Neonatal Intensive Care Unit (NICU) in Palermo, Italy. Methods Since June 2009, a routine surveillance protocol is in place in the NICU of the University Hospital of Palermo, including nasal and rectal swabs obtained on a weekly basis to monitor the prevalence of colonization by methicillin- resistant Staphylococcus aureus, MDR Gram-negatives and glycopeptide-resistant enterococci. Enter…
An acute headache due a nodulary swell- ing of the skull
LONG GAP ESOPHAGEAL ATRESIA AND ASSOCIATED ANOMALIES ATRESIA ESOFAGEA “LONG GAP” ED ANOMALIE ASSOCIATE
Patients with long gap esophageal atresia are often managed with gastrostomy and tube drainage of the proximal pouch, despite the high risk of aspiration and nosocomial infections. Long gap esophageal atresia has been reported in the presence of congenital anomalies, most often within the spectrum of the VACTERL association. We report on three preterm newborns in whom the association of long gap esophageal atresia, prematurity and congenital anomalies led to a significant reduction of the patients' life span, amplifying many clinical problems. Patients with long gap esophageal atresia are often managed with gastrostomy and tube drainage of the proximal pouch, despite the high risk of aspira…
Atresia digiuno-ileale tipo apple-peel: raro esordio neonatale di fibrosi cistica
fibrosi cistica, atresia digiuno-ileale, apple-peel
Rapid molecular diagnosis of Gilbert’s syndrome
Colonizzazione da Staphylococcus Aureus Meticillino-Resistente (MRSA) in epoca di vita neonatale nell’U.O. Neonatologia e TIN dell’AOUP “P.Giaccone” di Palermo nel periodo 2009 - 2015
Colonizzazione, MRSA, UTIN