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V Cavara
Epidemiologia, aspetti genetici e clinici nei neonati con familiarità per ipoacusia: esperienza di un centro di terzo livello
INTRODUZIONE Rilievo frequente nei soggetti affetti da ipoacusia neurosensoriale (SNHL) è un' anamnesi familiare positiva per sordità, correlata a mutazioni genetiche, non sempre facilmente individuate, responsabili del deficit uditivo. L'eziologia genetica costituisce complessivamente il 50-60% di tutte le cause di sordità. Si distinguono forme sindromiche e non sindromiche, queste ultime classificabili secondo le differenti modalità di trasmissione. Nel 50-80% dei casi è riscontrabile una mutazione interessante il gene della connessina 26 (GJB2) localizzato sul cromosoma 13 che oramai è noto, codifica per una proteina chiamata in causa nei processi di trasduzione dello stimolo sonoro. La …
Neuropatia uditiva: incidenza e caratteristiche cliniche in neonati a rischio
INTRODUZIONE La neuropatia uditiva (NU), entità nosografica di recente individuazione, costituisce un’importante causa di ipoacusia di grado variabile dal lieve al severo, ad insorgenza sia nella primissima infanzia che nell’età giovanile, raramente nell’anziano. È riconducibile ad alterazioni di alcune componenti della via uditiva, tra cui le cellule cocleari ciliate interne (le esterne sono caratteristicamente risparmiate), le loro sinapsi con le fibre afferenti del nervo acustico o il nervo acustico stesso. L’eziologia, fatta eccezione per le forme riconducibili a mutazioni del gene OTOF (codificante per l’otoferlina, una proteina espressa dalle cellule ciliate interne cocleari), è stata…