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AUTHOR
W. Sachsse
Geschlechts-Chromatin und Handleistenmuster in einer Landesnervenklinik
Die 804 mannlichen Patienten einer allgemeinen Landesnervenklinik wurden systematisch nach Kerngeschlecht und Handleistenmustern untersucht. Dabei fanden sich 0,62% chromatin-positive, nach der Chromosomenanalyse verschiedene Typen des Klinefelter-Syndroms. Wenn auch eine Reihe von Papillarleistenmustern fur Aberrationen der Geschlechtschromosomen charakteristisch sind, so ist die Auspragung doch zu variabel, um diese Aberrationen untereinander zu differenzieren. Die Auswahl nach Grose und kriminellen Vorgeschichte forderte in diesem Material keinen YY-Fall zu Tage.
Zur Aktivität folatabhängiger Enzyme in Leukocyten beim Mongoloidismus
In den Leukocyten von Mongoloiden wurden die folatabhangigen Enzyme Dihydrofolsaure-Reductase, Tetrahydrofolsaure-Formylase und Methylen-Tetrahydrofolsaure-Dehydrogenase bestimmt. Es konnte bei 7 von 10 Mongoloiden eine Erhohung der Dihydrofolsaure-Reductase nachgewiesen werden, wahrend die beiden anderen Fermente im Normbereich lagen. Die Bedeutung dieses Befundes als Hinweis fur die Unreife dieser Zellen, ihre vermehrte DNS-Synthese und Proliferationstendenz wird erortert.
Chromosomenuntersuchungen aus Lymphocyten und Knochenmark von Psoriasis-Kranken nach Langzeitbehandlung mit Methotrexat
4 Psoriasis-Patienten, 3 davon mit zuruckliegender Arsenexposition, hatten Gesamtmengen zwischen 570 und 2735 mg Methotrexat erhalten. Bei diesen Patienten wurden Chromosomendarstellungen aus dem Knochenmark und aus Lymphocytenkulturen durchgefuhrt. Im Knochenmark (ohne Kultur in vitro) fanden sich keine eindeutigen Aberrationen, wahrend in den Lymphocyten in 2 Fallen gehauft (24%) ein Chromosom regellos fehlte, und bei einem Patienten einzelne Bruche zu finden waren. Soweit aus diesen Beobachtungen in Verbindung mit den Daten der Literatur Schlusse gezogen werden durfen, werden sie bezuglich der Chromosomenmutationen diskutiert.
Schwierig einzuordnende Intersexformen
Drei Individuen, die unter die Diagnose Pseudohermaphroditismus masculinus fallen, wurden in zwei Generationen einer Familie beobachtet, die sonst keine erbliche Belastung aufwies. Chromosomenuntersuchungen in Lymphocyten und Gonadengewebe zeigten ein Mosaik 46,XY/45,X/47,XYY, bei dem aber die aberranten Zellen insgesamt nur bis etwa 13% in den verschiedenen Proben ausmachten. Um maligne Degeneration der Hoden und Virilisation des vor der Pubertat weiblichen Habitus zu vermeiden, wurde die Orchidektomie durchgefuhrt. Die Spermiogenese fehlte vollkommen. Die Hormonanalyse bei den beiden jungeren Patientinnen ergab Werte innerhalb der mannlichen Normalstreuung. Die Faktoren, die fur die Korre…