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Schwierig einzuordnende Intersexformen

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Drei Individuen, die unter die Diagnose Pseudohermaphroditismus masculinus fallen, wurden in zwei Generationen einer Familie beobachtet, die sonst keine erbliche Belastung aufwies. Chromosomenuntersuchungen in Lymphocyten und Gonadengewebe zeigten ein Mosaik 46,XY/45,X/47,XYY, bei dem aber die aberranten Zellen insgesamt nur bis etwa 13% in den verschiedenen Proben ausmachten. Um maligne Degeneration der Hoden und Virilisation des vor der Pubertat weiblichen Habitus zu vermeiden, wurde die Orchidektomie durchgefuhrt. Die Spermiogenese fehlte vollkommen. Die Hormonanalyse bei den beiden jungeren Patientinnen ergab Werte innerhalb der mannlichen Normalstreuung. Die Faktoren, die fur die Korrelation eines geringanteiligen Mosaiks mit einer abweichenden Genitalentwicklung wesentlich sein konnten, werden diskutiert.