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F. Mulè
Aspergillosi polmonare in soggetto con lupus eritematoso sistemico e sindrome da attivazione macrofagica
Le infezioni rappresentano una delle principali cause di morbilità e mortalità nei pazienti affetti da lupus eritematoso sistemico (LES). I fattori che determinano l’aumentata suscettibilità alle infezioni dipendono sia dalla patologia sia dai farmaci assunti. MR, 16 aa, affetta da LES, esordito 2 anni prima, in trattamento con idrossiclorochina, si ricovera per febbre elevata poco responsiva ad antipiretici. Due settimane prima riferiva comparsa di pseudotinea amantiacea al cuoio capelluto e otite da Pseudomonas aeruginosa per cui era in terapia con ciprofloxacina. Dopo 24 ore di ricovero, la ragazza sviluppa una sindrome da attivazione macrofagica (MAS) associata ad insufficienza renale a…
GLP-2 receptor expression in excitatory and inhibitory enteric neurons and its role in mouse duodenum contractility.
Background. Glucagon-like peptide 2 (GLP-2), a nutrient-responsive hormone, exerts various actions in the gastrointestinal tract that are mediated by a G-protein coupled receptor called GLP-2R. A little information is available on GLP-2R expression in enteric neurons and nothing on the interstitial cells of Cajal (ICC). Methods. We investigated presence and distribution of the GLP-2R in the mouse duodenum by immunohistochemistry and the potential motor effects of GLP-2 on the spontaneous and neurally evoked mechanical activity. Key Results. The GLP-2R was expressed by the myenteric and submucosal neurons. Labelling was also present in nerve varicosities within the circular muscular layer an…
Exploring nose-to-brain insulin delivery as a new strategy for the treatment of Alzheimer’s disease
A growing body of evidence shows that Insulin, Insulin Receptor (IR) and IR signaling are involved in brain cognitive functions and their dysfunction is implicated in Alzheimer’s disease (AD) degeneration. Thus, administration of insulin could be a strategy for AD treatment. For this aim we designed, synthesized and characterized a nanogel system (NG) to deliver insulin to the brain, as a tool for the development of a new therapy for AD. A carboxyl-functionalized poly(N-vinyl pyrrolidone) nanogel system produced by high energy ionizing radiation was chosen as substrate for the covalent attachment of insulin or fluorescent molecules, relevant for its tracing
VARIABILITA’ INTRA-FAMILIARE FENOTIPICA E SULLA STATURA DEFINITIVA NELL’APLOINSUFFICIENZA DEL GENE SHOX
Base genetica di alcuni casi di bassa statura disarmonica, l’aploinsufficienza del gene SHOX (SHOX-D) causa differente espressione fenotipica anche in pazienti con eguale genotipo, con verosimile influenza di fattori epigenetici in grado di condizionare anche la risposta alla terapia con GH e la statura definitiva.Descriviamo il caso di un nucleo familiare (due sorelle e la madre) con SHOX-D. la statura target è 146.8 cm (-2.6SDS); madre: 146.5 cm; padre: 160 cm).ZM è stata studiata all’età di 6,8 aa per bassa statura disarmonica: statura: 103.5 cm (-3SDS); SPAN: 99 cm; (BA: 6 aa). E’ stata documentata la mutazione missenso del gene SHOX (c414G>C: p.Glu138Asp dell’esone 3) ed iniziata te…