WNT2 activation through proximal germline deletion predisposes to small intestinal neuroendocrine tumors and intestinal adenocarcinomas

Abstract Many hereditary cancer syndromes are associated with an increased risk of small and large intestinal adenocarcinomas. However, conditions bearing a high risk to both adenocarcinomas and neuroendocrine tumors are yet to be described. We studied a family with 16 individuals in four generations affected by a wide spectrum of intestinal tumors, including hyperplastic polyps, adenomas, small intestinal neuroendocrine tumors, and colorectal and small intestinal adenocarcinomas. To assess the genetic susceptibility and understand the novel phenotype, we utilized multiple molecular methods, including whole genome sequencing, RNA sequencing, single cell sequencing, RNA in situ hybridization…

"I feel that I am a world citizen and don’t really belong anywhere" : investigating linguistic identities of three Finnish missionary kids

Nykyajan globalisoituneessa ja digitalisoituneessa maailmassa monikielisissä ympäristöissä elävien ihmisten lukumäärä kasvaa jatkuvasti. Lähetyslapset ovat erinomainen esimerkki tällaisista ihmisistä, joiden elämässä monikielisyydellä on merkittävä rooli, sillä heidän arkipäivässään on läsnä useampi kieli kuin heidän äidinkielensä. Tällä on luonnollisesti suuri vaikutus myös heidän kielellisiin identiteetteihinsä, sillä nykypäivän kielentutkimuksen näkökulmasta kielen ja identiteetin nähdään olevan lähes erottamattomia toisistaan. Aikaisemmin suomalaisia lähetyslapsia on tutkittu lähinnä kotimaahan paluun jälkeisen suomalaiseen yhteiskuntaan ja koulujärjestelmään jälleensopeutumisen näkökul…

Kasvuni konstruktivistiseksi ohjaajaksi : kokemukseni ohjauskeskustelun kulusta eri kouluasteilla

Genetic and Epigenetic Characteristics of Inflammatory Bowel Disease-Associated Colorectal Cancer.

doi: 10.1053/j.gastro.2021.04.042 Background & Aims Inflammatory bowel disease (IBD) is a chronic, relapsing inflammatory disorder associated with an elevated risk of colorectal cancer (CRC). IBD-associated CRC (IBD-CRC) may represent a distinct pathway of tumorigenesis compared to sporadic CRC (sCRC). Our aim was to comprehensively characterize IBD-associated tumorigenesis integrating multiple high-throughput approaches, and to compare the results with in-house data sets from sCRCs. Methods Whole-genome sequencing, single nucleotide polymorphism arrays, RNA sequencing, genome-wide methylation analysis, and immunohistochemistry were performed using fresh-frozen and formalin-fixed tissue sam…