0000000000303197
AUTHOR
Emilia Mateu
Diagnóstico temprano del retinoblastoma: importancia de la búsqueda de mutaciones en el gen RB1
Fundamento El retinoblastoma, cancer intraocular infantil mas frecuente, se presenta como esporadico (unilateral o bilateral) o afectando a varios miembros de una familia. En los casos hereditarios aparece por una mutacion germinal transmitida o surgida de novo, mientras que en los no hereditarios se debe a dos mutaciones somaticas en una celula de la retina. El presente trabajo se planteo con objeto de analizar desde el punto de vista genetico el gran numero de familias con algun miembro afectado de retinoblastoma, recopiladas en los ultimos anos, para ahondar en los mecanismos moleculares que inciden en este proceso patologico y ofrecerles consejo genetico. Pacientes y metodo Se han anali…
Genetics of retinoblastoma: A study
Abstract We have analyzed 43 families with either familial retinoblastoma (RB) (four kindreds), bilateral sporadic RB (10 individuals), or unilateral sporadic RB (29 individuals). Genetic studies focused on karyotype analysis, loss of heterozygosity of intragenic polymorphisms, and search for point mutations. We have been able to identify the genetic defect underlying the disease in eight cases. Deletions have been found in three patients with sporadic RB, two bilateral in one of which karyotyping had previously detected an interstitial deletion of chromosome 13 affecting (q13–q31) and one unilateral. Five different point mutations were responsible for three cases of bilateral sporadic RB, …