Manifestaciones fenotípicas de la cistinuria: estudio de 20 familias en la Comunidad Valenciana

Fundamento El objetivo de este trabajo fue realizar una caracterizacion fenotipica de los pacientes con cistinuria en la Comunidad Valenciana en el contexto de su genealogia y abordar desde esta perspectiva la amplia heterogeneidad de esta enfermedad. Sujetos y metodo A partir de 29 individuos que habian sido diagnosticados de cistinuria con anterioridad a este estudio se logro la colaboracion de 20 familias. Se recogio una muestra de orina de cada individuo, se analizo el sedimento y se cuantificaron los aminoacidos mediante cromatografia de alta resolucion. El analisis genetico se llevo a cabo mediante reaccion en cadena de la polimerasa (PCR) y analisis de patrones de polimorfismos de re…