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Manifestaciones fenotípicas de la cistinuria: estudio de 20 familias en la Comunidad Valenciana
José I. GonzálezDolores CorellaM. Luisa CabellobMarisa GuillénJosé Hernández Yagosubject
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Fundamento El objetivo de este trabajo fue realizar una caracterizacion fenotipica de los pacientes con cistinuria en la Comunidad Valenciana en el contexto de su genealogia y abordar desde esta perspectiva la amplia heterogeneidad de esta enfermedad. Sujetos y metodo A partir de 29 individuos que habian sido diagnosticados de cistinuria con anterioridad a este estudio se logro la colaboracion de 20 familias. Se recogio una muestra de orina de cada individuo, se analizo el sedimento y se cuantificaron los aminoacidos mediante cromatografia de alta resolucion. El analisis genetico se llevo a cabo mediante reaccion en cadena de la polimerasa (PCR) y analisis de patrones de polimorfismos de restriccion (RFLP). Mediante un cuestionario se obtuvieron las variables demograficas y clinicas. Resultados De las 20 familias participantes en el estudio, se clasificaron 4 como tipo I, 10 como tipo no I, y 6 como de tipo desconocido. Los pacientes con cistinuria tipo I presentaron valores de cistina y ornitina superiores. Asimismo, se asocio la presencia de cristales de cistina y de la mutacion M 467 T en el gen SLC 3A 1 con el tipo familiar I. Sin embargo, no se encontro un mayor riesgo de nefrolitiasis asociado al tipo familiar. Conclusiones La caracterizacion fenotipica de los pacientes con cistinuria en el contexto de su genealogia nos ha permitido constatar la amplia variabilidad de manifestaciones fenotipicas incluso dentro del mismo patron de transmision. Esta variabilidad podria ser debida a la heterogeneidad genetica y ambiental que ha desencadenado esta enfermedad y modulado su evolucion.
year | journal | country | edition | language |
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2000-01-01 | Medicina Clínica |