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J.-b. Rivière
Spectre clinique des syndromes en mosaïque avec atteinte cutanée vasculaire ou pigmentaire par mutations GNAQ et GNA11
Introduction GNAQ et GNA11 sont des genes homologues codant des sous-unites alpha des proteines G heterotrimeriques. Des mutations activatrices en mosaique de GNAQ ont ete impliquees dans le syndrome de Sturge-Weber (SSW). Plus recemment, nous avons identifie des mutations de GNA11 dans des melanocytoses dermiques etendues (MDE) et de GNAQ et GNA11 dans la phacomatose pigmento-vasculaire (PPV). Il existe donc une grande variabilite d’expression du phenotype lie a ces mutations, qui reste inexpliquee et dont le spectre clinique est encore mal decrit. Materiel et methodes Nous avons effectue un sequencage haut debit en profondeur (500 X a 2000X) de GNAQ et GNA11 sur 87 biopsies de peau attein…
Pourquoi et comment rechercher les anomalies chromosomiques et les mutations ponctuelles post-zygotiques dans les dyschromies cutanées en mosaïque
Introduction La determination de l’etiologie genetique des anomalies de la pigmentation cutanee en mosaique est un enjeu a double titre: d’une part, elle necessite des methodes adaptees a la detection de variations genetiques a faible taux et confinees au tissu atteint, et d’autre part elle est un element d’orientation determinant pour la prise en charge des patients (mise en evidence d’une cible therapeutique, etablissement de la strategie de surveillance, conseil genetique). Le sequencage d’exome (ES) est en 2019 la methode de reference pour la detection des mutations ponctuelles post-zygotiques (mSNV), mais la detection d’anomalies chromosomiques en mosaique (mCNV) repose habituellement …