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J. St-onge
Mutations activatrices de mTOR en mosaïque dans l’hypomélanose d’Ito avec mégalencéphalie
Introduction L’hypomelanose d’Ito (HI) est definie par une hypopigmentation suivant les lignes de Blaschko, isolee ou associee a des manifestations principalement neurologiques. Nous rapportons ici une anomalie genetique en mosaique commune chez des patients atteints d’HI avec megalencephalie. Materiel et methodes Cinq enfants (3 filles, 2 garcons), sans antecedents familiaux, ayant des troubles pigmentaires et une megalencephalie ont ete etudies. Quatre avaient une hypopigmentation blaschko-lineaire, et un avait une meche blanche avec hypochromie scapulaire en quadrant et heterochromie irienne. Tous avaient une macrocrânie precoce (PC > 3 DS) et un retard des acquisitions. La patiente prin…
Mutations activatrices de GNA11 et GNAQ en mosaïque dans les phacomatoses pigmento-vasculaires et les taches mongoliques étendues
Introduction Les taches mongoliques, correspondant a une melanocytose dermique, sont frequentes a la naissance mais generalement transitoires. Elles peuvent parfois persister isolement ou en association a des angiomes plans dans les phacomatoses pigmento-vasculaires (types cesioflammea et cesiomarmorata), affections ou nous avons identifie des mutations en mosaique de deux genes de proteines G. Materiel et methodes Huit patients atteints de divers types de phacomatose pigmento-vasculaire et trois presentant une melanocytose dermique persistante etendue ont ete etudies par sequencage cible des genes GNAQ et GNA11 sur ADN de biopsie de peau pigmentee, d’angiome plan, de sang, ou dans un cas d…