17βhydroxysteroid deydrogenase-3 deficiency (17β HSD): clinical and endocrine features and molecular biology in two prepubertal patients

2004

NON SOLO PORPORA… SUCCESSO DELLA STRATEGIA TERAPEUTICA E NUTRIZIONALE

2018

La porpora di Schoenlein-Henoch (HSP) è la vasculite più comune in età pediatrica caratterizzata da depositi di immunocomplessi di IgA nei piccoli vasi. L’eziologia non è nota, ma è possibile una correlazione con infezioni batteriche, virus, alimentazione, punture di insetti e agenti fisici. La diagnosi è principalmente clinica. Le principali manifestazioni sono porpora cutanea, artrite, manifestazioni gastrointestinali e nefrite. Manifestazioni neurologiche e cardiache sono rare, come le localizzazioni polmonari e testicolari. Sporadicamente è descritto un coinvolgimento pancreatico. Riportiamo il caso di un bambino di 5 anni con HSP ad interessamento pluridistrettuale. B.G. giunge alla no…

ARTRITE IDIOPATICA GIOVANILE E FITNESS: UN LAVORO DI SQUADRA

2018

I pazienti affetti da Artrite Idiopatica Giovanile (AIG) presentano capacità funzionali articolari e muscolari, tolleranza all’esercizio aerobico e anaerobico ridotti con una limitazione della fitness rispetto ai loro coetanei. In periodi di remissione, l’attività motoria è una strategia di follow-up sicura, con risvolti terapeutici positivi, in grado di migliorare non solo la fitness, ma anche l’escursione articolare, la forza muscolare, la qualità di vita. E’ stato recentemente dimostrato che lo svolgimento regolare di attività motoria riduce il dolore e l’uso di FANS. L’obiettivo dello studio è stato di valutare i deficit di equilibrio e di postura e la fitness di bambini e adolescenti a…

Aspergillosi polmonare in soggetto con lupus eritematoso sistemico e sindrome da attivazione macrofagica

2019

Le infezioni rappresentano una delle principali cause di morbilità e mortalità nei pazienti affetti da lupus eritematoso sistemico (LES). I fattori che determinano l’aumentata suscettibilità alle infezioni dipendono sia dalla patologia sia dai farmaci assunti. MR, 16 aa, affetta da LES, esordito 2 anni prima, in trattamento con idrossiclorochina, si ricovera per febbre elevata poco responsiva ad antipiretici. Due settimane prima riferiva comparsa di pseudotinea amantiacea al cuoio capelluto e otite da Pseudomonas aeruginosa per cui era in terapia con ciprofloxacina. Dopo 24 ore di ricovero, la ragazza sviluppa una sindrome da attivazione macrofagica (MAS) associata ad insufficienza renale a…

Proceedings Of The 23Rd Paediatric Rheumatology European Society Congress: Part Two

2017

BRAINSTEM AUDITORY EVOKED POTENTIALS AND VISUAL POTENTIALS IN KAWASAKI DISEASE: EXPRESSION OF CNS VASCULITIS?

2015

Kawasaki disease (KD) is an acute, self-limited vasculitis of infants and children that is nowadays the most common cause of acquired heart disease in children. Transient sensorineural hearing loss (20 to 35 dB) is a possible complication of acute phase KD and may be related to salicylate toxicity in some patients.

From smart working to smart co-working in the covid-19 era: a pilot program of cooperation around autoinflammatory diseases

2020

Introduction: The last time was signed by the pandemic diffusion of COVID-19, with an emergency area COVID-19 dedicated and the need to minimize the inflow of children and adolescents affected by chronic diseases into the hospitals. Otherwise, paediatricians had to limit visits and to consider a new setting for febrile children. Objectives: Patients affected by autoinflammatory diseases were assisted by telephonic consultations guaranteed by the paediatricians of free choice and by the paediatric rheumatologists. However, the patients frequently needed a direct clinical approach and a specialistic evaluation in the case of flares and/or abnormal laboratory parameters and adverse reactions t…

MIS-C in un paziente con AIG sistemica e mutazione di NLRP-3 in terapia con anakinra

2021

TREAT-TO-TARGET NELLA MIOCARDITE DA M. DI KAWASAKI: DESCRIZIONE DI UN CASO CLINICO

2021

Introduzione La Malattia di Kawasaki (MK) è una vasculite acuta sistemica dei vasi di medio calibro, con interesse elettivo per le arterie coronarie, auto-limitantesi. La diagnosi è clinica, complicanze cardiovascolari quali aneurismi delle coronarie, miocarditi, pericarditi, rappresentano la principale causa di morbilità. Materiali e Metodi R.C, 3.5 anni, giunge per febbre (T max 39°C), letargia, esantema peri-orbitale e alle estremità, iperemia congiuntivale, ritmo di galoppo e disfunzione ventricolare sn ( FE= 50%). Nel sospetto di MK, inizia terapia con IGIV 2gr/kg con scarso beneficio. Viene trasferito presso la TIP per miocardite acuta con insufficienza di pompa, anasarca, acidosi met…

SAIApp: a web application of the university of palermo dedicated to children with autoinflammatory syndromes

2021

Introduction: The recent epidemic strongly evidenced the necessity of reorganizing physician work, patients’ access to clinics and patient support, especially for chronic diseases. In this field, a good strategy must consider the integration between department pediatricians, multidisciplinary specialists and pediatricians in private practice. Besides, adequate standards of care must be ensured especially for children affected by chronic diseases, as Autoinflammatory syndromes. Objectives: These children need to monitor clinical manifestations, attacks-free intervals, treatment adherence and response, onset of short- and long-term complications. This surveillance is a fundamental step to gua…

Dermatologic adverse events associated with Juvenile Idiopathic Arthritis treatment

2020

Introduction: Steroids and disease-modifying anti-rheumatic drugs (DMARDs) are widely used in the treatment of juvenile idiopathic arthritis (JIA). Dermatologic adverse events including psoriasis have been reported in treatment of various inflammatory diseases (1-3). However, data regarding the occurrence of dermatologic adverse events in JIA patients are scarce (4-6). Objectives: To determine the prevalence of dermatologic adverse events in JIA patients treated with systemic steroids and DMARDs. To investigate an association between drugs and dermatologic adverse events and the association between anti-TNF treatment and psoriasiform lesions.

TASSO DI PERSISTENZA IN TERAPIA E FATTORI PREDITTIVI DI SOPRAVVIVENZA DEGLI INIBITORI DELL’INTERLEUCHINA 1 NELL’ARTRITE IDIOPATICA GIOVANILE A ESORDI…

2019

INTRODUZIONE L’introduzione dei farmaci biologici ha rivoluzionato l’approccio terapeutico nell’Artrite Idiopatica Giovanile a esordio Sistemico (SoJIA), modificando la storia naturale di questa malattia e migliorandone l’outcome globale. METODI Obiettivo principale dello studio era analizzare il tasso di persistenza in terapia (DRR) degli inibitori dell’Interleuchina (IL)-1 nei pazienti affetti da SoJIA. Obiettivi secondari dello studio erano: (1) esplorare l’influenza della linea biologica di trattamento, degli eventi avversi, dello specifico agente anti-IL-1 e del cotrattamento con disease modifying anti-rheumatic drugs (cDMARDs) sul DRR; (2) identificare eventuali fattori predittivi ass…

SINDROME DA ENCEFALOPATIA POSTERIORE REVERSIBILE: TEMIBILE COMPLICANZA IN CORSO DI MAS DA AIG SISTEMICA

2018

Background: La sindrome da encefalopatia posteriore reversibile (PRES) è un disordine secondario a diverse condizioni cliniche, caratterizzato da cefalea acuta o subacuta, nausea, vertigini, alterazioni della coscienza, convulsioni, disturbi visivi transitori, emorragia retinica ed edema del nervo ottico. Alla RMN si riscontra edema vasogenico nell'emisfero cerebrale posteriore e talvolta aree necrotiche. Riportiamo il caso clinico di una paziente con sindrome da attivazione macrofagica (MAS) secondaria ad AIG sistemica che ha sviluppato una PRES. Caso Clinico: Una adolescente di 11 anni giunge alla nostra osservazione per comparsa di febbre persistente da 10 gg. Durante la degenza è stata …

DUE FRATELLI, IL PARVOVIRUS E DUE KAWASAKI CON FENOTIPO ATIPICO

2018

E' rara la descrizione della Malattia di Kawasaki (MK) in fratelli, ma -se presente- è necessario escludere un trigger infettivo. Riportiamo il caso di due fratelli affetti da MK esordita contemporaneamente in seguito ad un’infezione da Parvovirus. Una bambina di 9 mesi ha presentato febbre, vomito, esantema, congiuntivite non purulenta bilaterale, linfoadenite. All’anamnesi, emergeva un episodio febbrile 12 giorni prima, con risoluzione spontanea in 5 giorni. Presentava: leucocitosi neutrofila, anemia, con transaminasi, Na, albumina, creatinina, urine nella norma. PCR: 2,31 mg/dl; VES: 120. ECG ed ecocardio sono risultati nella norma, con Z-score coronarici normali. IgM anti-Parvovirus era…

TRE CASI DI MIOCARDITE ACUTA DA PARVOVIRUS B19

2019

L’infezione da Parvovirus B19, responsabile del “megaloeritema infettivo”, può determinare conseguenze cliniche gravi, tra le quali: la miocardite acuta, la crisi aplastica del midollo osseo e l’artrite. Esponiamo tre casi clinici di miocardite acuta secondaria a infezione da Parvovirus B19 che hanno avuto decorso sfavorevole: S, femmina di 18 mesi, M, femmina di 3 anni, A, maschio di 2 anni. Le bambine riferivano anamnesi negativa, invece A era affetto da metilmalonico aciduria. S giungeva in PS dopo tre giorni di febbre: soporosa, pallida, dispnoica e tachicardica con soffio sistolico, crepitii alle basi polmonari ed epatomegalia. M riferiva astenia e iporessia da un mese e, all’ingresso …

LO STUDIO DEI POTENZIALI EVOCATI VISIVI E UDITIVI IN PAZIENTI CON MALATTIA DI KAWASAKI: CASISTICA DELLA CLINICA PEDIATRICA DI PALERMO

2018

La Malattia di Kawasaki (MK), una vasculite sistemica con elettivo interessamento coronarico, può portare a complicanze a carico di diversi distretti quali fegato, reni, polmoni, intestino, occhi, cute, SNC. La sordità neurosensoriale è descritta in casi sporadici e può essere persistente. Lo studio dei potenziali evocati uditivi (ABR) e visivi (PEV) è metodica efficace per identificare, in assenza di sintomi uditivi e/o visivi, alterazioni degli stessi. Abbiamo studiato 52 pazienti (31 M; 21 F; età: 3 mesi-10 anni) con MK mediante PEV e ABR, sia in fase acuta di malattia che durante il follow-up ed abbiamo correlato i risultati dei potenziali con i parametri clinici, la forma della MK (tip…

IPEREOSINOFILIA IN MALATTIA DI KAWASAKI: INDICE DI RISCHIO DI PATOLOGIA CARDIACA IN UNA CASISTICA PEDIATRICA SICILIANA

2019

La malattia di Kawasaki (MK) è una vasculite sistemica con possibile coinvolgimento cardiaco, coronarite e/o aneurismi coronarici (CAL), la cui diagnosi talora è resa complessa specie in forme atipiche e/o incomplete. Alcuni autori evidenziano il rilievo di eosinofilia >350/mm3, soprattutto in pazienti con resistenza alla terapia con immunoglobuline (IVIG). Infiltrato eosinofilo è stato documentato, inoltre, nelle coronarie di pazienti con CAL. Nel periodo 2015 -2018, presso la Clinica Pediatrica di Palermo, abbiamo studiato 17 bambini (13 M; 4 F; età: 5-146 mesi: Mediana: 24 mesi) con diagnosi di MK. 11/17 (65%; 8 M; 3 F) hanno avuto alterazioni cardiologiche; fra questi 7/11 (64%) con …

COVID-19 and relapsing Kawasaki disease: a case report during the pandemia

2020

Introduction: The pandemia of COVID-19 remains a global health alarm with high incidence of lethality, especially in older age groups who suffer from underlying medical conditions. However, children are less likely to manifest severe conditions. Objectives: COVID-19 was correlated to a higher incidence and a suspected increased risk of Kawasaki Disease (KD) in children.

COVID-19 temporally related multisystem inflammatory syndrome (MIS-C): an early window of opportunity is a good treatment strategy? The experience of…

2021

Introduction: Multi-system inflammatory syndrome in children (MISC) shows a presentation mimicking Kawasaki Disease (KD), Toxic Shock Syndrome (TSS), Macrophage Activation Syndrome (MAS). Furthermore, many children show respiratory or abdominal symptoms. Objectives: Intravenous immunoglobulin (IVIG) is recommended as first line treatment as in KD, followed by aspirin, steroids and, in IVIGresistant patients, IL-1 or IL-6 blocking agents. Methods: We describe a cohort of 16 Sicilian children (6M;10F; age:1.4-14 years), with MIS-C, with clinical features compatible with classical or incomplete KD, in some cases with MAS and/or TSS. Demographic, clinical, laboratory, echocardiographic and imag…

LA PANCREATITE ACUTA: UNA TEMIBILE COMPLICANZA IN CORSO DI PORPORA DI HENOCHSCHONLEIN. CASISTICA DELLA CLINICA PEDIATRICA DI PALERMO

2018

Introduzione: La: porpora di Schönlein-Henoch (PSH) è la vasculite con più alta incidenza in età pediatrica. Le manifestazioni cliniche classiche sono: porpora palpabile, tumefazione articolare con artralgie, possibile dolore addominale con sangue occulto positivo o franca rettorragia, in casi con particolare severità, è possibile riscontrare addome acuto, insufficienza renale, proteinuria sino alla sindrome nefrosica. Rara è la pancreatite acuta che può rendere particolarmente drammatico il quadro clinico talvolta in modo irreversibile. La diagnosi viene confermata sia dal dosaggio di amilasi pancreatica, lipasi, sia dalla RMN addominale. La terapia prevede la somministrazione di steroidi …

LO SCREENING PER L’IPOTIROIDISMO CONGENITO: DATI RETROSPETTIVI DEGLI ULTIMI 5 ANNI IN UN SINGOLO CENTRO

2018

Introduzione: L’incidenza dell’ipotiroidismo congenito (IC) in Italia varia da 1:2000-1:3000 nati. Il numero delle diagnosi è aumentato da quando il cut-off per il TSH su spot è stato ridotto, rispetto al valore di 10. Obiettivi: Lo studio si prefigge di raccogliere i dati del Centro Screening Neonatale dell’Ospedale dei Bambini “G. Di Cristina”, ARNAS Palermo, al quale pervengono i prelievi di tutti i nati nella Sicilia occidentale, al fine di valutare l’incidenza dell’IC. Materiali e Metodi: Da gennaio 2013 a dicembre 2017, sono stati screenati 79.699 neonati, tramite determinazione del TSH su spot. I neonati con TSH 6mU/L sono stati richiamati per dosare fT4, fT3, TSH, Ab anti-TG e anti-…

Cushing iatrogeno ed epatopatia in trapiantata renale con sindrome da ipomagnesiemia-ipercalciuria

2002

INSIDIE DIAGNOSTICHE DELLA TROMBOSI VENOSA CEREBRALE: STORIA DI UN CASO CLINICO

2018

Introduzione: la trombosi venosa cerebrale (TVC) è una condizione rara, le manifestazioni sono spesso elusive, i primi reperti radiologici non d‘immediato riscontro e quindi trascurabili. La prognosi neurologica è variabile ma nell'80% dei casi è favorevole. Incidenza: 7 bambini milione/anno. Clinica: cefalea improvvisa, convulsioni, coma, alterazioni oculari i più frequenti. I fattori di rischio, in accordo con la triade di Virchow: trombofilia congenita o acquisita, danno endoteliale (es: flogosi, infezioni) e stasi del flusso sanguigno (es: policitemia). Diagnosi: anamnesi, esame obiettivo, Rm cerebrale, in alternativa eseguire la TC encefalo, se queste negative può essere utile un'angio…

Trattamento della Nefrite Lupica in età pediatrica: dalla clinical practice alla letteratura

2021

EDEMA EMORRAGICO ACUTO DELL'INFANZIA: UN CASE REPORT

2019

Un lattante di 6 mesi maschio giunge alla nostra osservazione per comparsa di lesioni maculo-papulari alle guance estesesi, in poche ore, ai quattro arti ed evolventi in manifestazioni purpuriche su cute edematosa senza segno della fovea. All’EO all’ingresso si evidenziavano inoltre: angioedema dei padiglioni auricolari, aspetto a coccarda delle lesioni aventi diametro max di 2 cm con coinvolgimento anche dello scroto, cute del tronco e mucose integre, assenza di segni neurologici. Due giorni prima del ricovero e della comparsa delle manifestazioni cutanee il piccolo aveva presentato febbre (T max 39,5°C) e faringite trattata con amoxi-clavulanato. Esami al ricovero: PCR mossa (2,3 mg/dl; V…

Disease activity states, reasons for discontinuation and adverse events in 1038 Italian children with juvenile idiopathic arthritis treated with etan…

2017

The advent of biologic medications has increased considerably the potential for treatment benefit in juvenile idiopathic arthritis (JIA), with clinical remission being now achievable in a substantial proportion of patients. However, there is a need of data from the real world of clinical practice to evaluate thoroughly the efficacy and safety profile of the biologic agents currently approved.

MIASTENIA GRAVIS ED ESOFAGITE EOSINOFILA IN ADOLESCENTE CON LES

2019

Il Lupus Eritematoso Sistemico (LES) è una malattia autoimmune caratterizzata dalla presenza di autoanticorpi circolanti e flogosi sistemica. Il LES può insorgere a qualsiasi età, ma la più alta incidenza si ha nelle donne in età fertile. L’esordio può essere acuto, con coinvolgimento di più organi ed apparati come cute, articolazioni, reni, SNC e midollo osseo; o insidioso con sintomi aspecifici come febbre, astenia, esantemi, artrite e pleurite. Gli autoanticorpi associati sono gli anticorpi antinucleo e anti DNA doppio filamento. La diagnosi si basa sul riscontro di criteri clinici e laboratoristici secondo il sistema di classificazione dell’ACR. La presentazione, il decorso e gli esiti …

RHEUMATHOLOGIC DISEASES IN ADOLESCENCE: PSYCHOLOGICAL PROFILE OF A DIFFICULT AGE

2015

Background: Chronic disease significantly interfere with the quality of life at every age, expecially in a period of life characterized by the need to assume a role in the society and the research of a specific identity. The personal image is often destroyed by the disease, the long term sequelae of pharmacological treatment. Adolescents are frequently obligated to quit many possibilities of experience with peers. Objectives: We realized a plurispecialistic approach to adolescents with rheumatologic diseases, with the figures of neuropsychiatric, psychologists, rheumatologists, endocrinologists, to give an answer to the complex requests of these patients. Methods: We evaluated 20 patients w…

Spider bite mimicking pyoderma gangrenosum in sJIA: a case report

2020

Introduction: Several paediatric patients manifest conditions commonly misdiagnosed as spider bites, which however, can include other arthropods bites; bacterial, viral, and mycotic infections; vasculitis; dermatological diseases; miscellaneous conditions as drug reactions, chemical injuries. Objectives: In Italy, spiders which are likely to be associated with severe toxin mediated tissue damage are uncommon, especially in urban zones. However, a minor trauma may be a precipitating factor for pyoderma gangrenosum particularly over the legs, in association with inflammatory bowel disease, haematologic diseases and Juvenile Idiopathic Arthritis (JIA).

UNA MALATTIA DI KAWASAKI AD ESORDIO MOLTO PRECOCE

2018

Presentiamo il caso di Nicolas, un lattante di 3 mesi giunto alla nostra osservazione per febbre elevata da 3 giorni poco responsiva al paracetamolo. Secondogenito, nato da gravidanza normodecorsa, genitori non consanguinei. In anamnesi un precedente ricovero all’età di un mese di vita per bronchiolite; ha eseguito la prima dose di vaccino esavalente. All’ingresso in reparto Nicolas si presentava particolarmente irritabile, con congiuntivite bilaterale, rinorrea sierosa, cheilite, adenite latero-cervicale con un esantema polimorfo maculo-papulare al volto e al tronco. Nel sospetto di malattia di Kawasaki è stato effettuato un ecocardiogramma-color-doppler che mostrava una lieve dilatazione …

Manifestazioni neurologiche ed oftalmiche: sintomi d'allarme per una diagnosi precoce di Neuro-Behçet pediatrico

2021

Adherence to colchicine treatment and colchicine resistance in a multicentric FMF national cohort

2020

Introduction: Colchicine is the standard treatment for Familiar Mediterranean Fever (FMF), however about 5% of patients (pts) experience colchicine resistance. There is no standard definition of colchicine resistance. Recently a panel of experts elaborated a new definition based on a Delphi consensus approach. Objectives: We aim to describe main features of the disease and clinical outcome of a cohort of FMF pts with particular interest on the colchicine resistance and tolerability according to the definitions proposed by the recent consensus.

MVK E DEFICIT ACCRESCITIVO IN BAMBINA NATA SGA

2019

I pazienti in età evolutiva affetti da Deficit di Mevalonato kinasi (MVK), caratterizzato nelle forme clinicamente più gravi da alterazioni neurologiche, ritardo psicomotorio, mancanza di coordinazione dei movimenti, disturbi visivi, possono sviluppare un deficit accrescitivo severo, secondario allo stato infiammatorio. Nei pazienti con S. da iper IgD (HIDS) la crescita è, in genere, garantita e, in caso di bassa statura, vanno escluse altre cause. I pazienti con HIDS, per la parzialità del deficit enzimatico, hanno una clinica più sfumata (febbre ricorrente, linfoadenopatia, dolori addominali, vomito, diarrea, artralgie, cefalea, rash cutanei, ulcere della bocca ed epatosplenomegalia). Des…

MALATTIA DI KAWASAKI E MAS INDOTTA DA INFEZIONE DA EBV IN PAZIENTE CON LINFOISTIOCITOSI EMOFAGOCITICA DI TIPO 2

2019

L’HLH, rara patologia da alterata risposta infiammatoria sistemica, presenta elevata mortalità, se non diagnosticata e trattata tempestivamente. Il quadro clinico è caratterizzato da febbre elevata persistente, epatosplenomegalia, citopenia di almeno due linee cellulari, linfoadenopatia generalizzata, rash, iperferritinemia, ipertrigliceridemia, ipofibrinogenemia, ipertransaminasemia e alterazioni della coagulazione. La HLH è divisa in primaria o familiare (autosomica recessiva) e secondaria (S. Autoinfiammatorie, infezioni, trapianti, ecc). La terapia si basa su chemioterapia (protocollo HLH94 e HLH2004) e, per le HLH familiari, e trapianto di midollo osseo. Fra le forme familiari, il tipo…

MALATTIA DI KAWASAKI ATIPICA

2019

A.L. 9 anni ricoverato presso altro PO per febbre da 4 giorni, cefalea, artralgie diffuse, vomito, diarrea ed iperemia congiuntivale bilaterale. Per rigidità nucale esegue puntura lombare (negativa) ed inizia terapia con Ceftriaxone e teicoplanina.In 6° giornata di febbre comparsa di rash (tronco e arti superiori) e dolore addominale con quota fluida nello scavo pelvico all’ETG addome. Viene trasferito presso la nostra UO per competenze. All’ingresso: febbre da 8 giorni, edemi agli arti inferiori, epatosplenomegalia e riduzione del MV alle basi, alvo chiuso a feci, non ai gas. Esami radiologici: versamento addominale periepatico, fra le anse intestinali e nello scavo pelvico e colecistite, …

VARIABILITA’ INTRA-FAMILIARE FENOTIPICA E SULLA STATURA DEFINITIVA NELL’APLOINSUFFICIENZA DEL GENE SHOX

2019

Base genetica di alcuni casi di bassa statura disarmonica, l’aploinsufficienza del gene SHOX (SHOX-D) causa differente espressione fenotipica anche in pazienti con eguale genotipo, con verosimile influenza di fattori epigenetici in grado di condizionare anche la risposta alla terapia con GH e la statura definitiva.Descriviamo il caso di un nucleo familiare (due sorelle e la madre) con SHOX-D. la statura target è 146.8 cm (-2.6SDS); madre: 146.5 cm; padre: 160 cm).ZM è stata studiata all’età di 6,8 aa per bassa statura disarmonica: statura: 103.5 cm (-3SDS); SPAN: 99 cm; (BA: 6 aa). E’ stata documentata la mutazione missenso del gene SHOX (c414G>C: p.Glu138Asp dell’esone 3) ed iniziata te…

DELEZIONE CROMOSOMICA CRIPTICA 1p31.1: EFFICACIA DELLA TERAPIA COMBINATA CON L-TIROXINA, GH ED LHRHa PER MIGLIORARE LA PROGNOSI STATURALE

2019

Le anomalie cromosomiche criptiche, non evidenziabili con la citogenetica tradizionale sono associate a un quadro clinico suggestivo di anomalia, pur in presenza di cariotipo normale, che richiede tecniche diagnostiche come l’ibridazione in situ. Descriviamo il caso di una ragazza che ha raggiunto la statura definitiva, con quadro polimalformativo già alla nascita e riscontro di cariotipo 46, XX con inversione pericentrica di un cromosoma 1. L’ indagine FISH del cromosoma 1 mette in evidenza i seguenti punti di rottura: 1p32 e 1q25. Si pone diagnosi di sindrome da delezione cromosomica criptica (del 1p31.1). Si tratta di una sindrome polimalformativa caratterizzata da ritardo dello sviluppo…

Maculopapular rash and fever: a diagnostic challenge to the paediatrician in the COVID-19 pandemic

2021

Introduction: Several clinical conditions can manifest with fever and a maculopapular rash in paediatric age. Although some presentations are benign, others may be medical emergencies, which demand a prompt diagnosis and treatment. Some of the more common causes of fever and maculopapular rash include infectious diseases (Sars-CoV-2, Parvovirus B19; Coxsackie; Epstein-Barr virus infection, Mycoplasma Pneumoniae, etc), hypersensitivity reactions, Autoinflammatory syndromes, vasculitis, Kawasaki disease (KD), autoimmune diseases. Objectives: In the COVID-19 pandemic era these symptoms need a well-organized hospital strategy to rapidly exclude Sars-CoV-2 infection and to distinguish severe and…

A national multicentre study on severe paediatric recurrent idiopathic pericarditis treated with IL-1 blockers: appropriateness of the standard of ca…

2020

Recurrent pericarditis (RP) is a rare cause of morbidity in children. Non-steroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs), glucocorticoids and colchicine are the standard of care in adults. Recently, anakinra has been proven to be effective in patients with steroid-dependence and colchicine resistance.

Tuberculosis of the central nervous system in children: 32 years survey.

2005

Aim. In order to study the impact of clinical and diagnostic parameters on the clinical outcome of children with central nervous system tuberculosis (CNS-TB), we retrospectively reviewed all cases of CNS-TB diagnosed over a 32-year period at the Children's Hospital of Palermo, Italy. Methods. Data were collected with regard to the clinical, laboratory and demographic characteristics of patients, as well as the results of radiological investigations and data on clinical outcome. In relation to the date of introduction of new diagnostic methods (indirect as well direct) and to the change of treatment periods, the authors compared the clinical outcome of patients admitted prior and after 1984.…

Coronary involvement in Mediterranean spotted fever

2011

Mediterranean spotted fever (MSF) is a tick-borne acute febrile disease caused by Rickettsia conorii and characterized by fever, a maculo-papular rash and a black eschar at the site of the tick bite. We describe the case of a 3-year-old boy with MSF who developed a transient right coronary artery ectasia. The patient was brought to the hospital after four days of fever and mild myalgia of the legs. The suspicion of MSF arose due to the presence of a maculo-papular skin rash and treatment with oral clarithromycin was started. After four days fever persisted and the differential diagnosis of Kawasaki syndrome was considered. Echocardiography showed a dilated right coronary artery with hyperre…

Combined therapy with insulin and rGH in thirteen Italian patients with type 1 diabetes (T1DM) and growth disorders.

2012

Background: Combined GH and insulin therapy are rarely prescribed in pediatric pts because the association of GHD and T1DM is rare and maybe for the difficulties in managing a double therapy with opposite effects on glucose metabolism. Objective and hypotheses: To investigate on the attitude of pediatric endo-diabetologists in treating these pts. Methods: Data were collected from over 50 centres belonging to the ISPED. The inclusion criterion was based on the double therapy for at least 6 months with insulin due to T1DM, and rGH, due to growth impairment. Results: Most centres stated that the use of combined therapy was considered uncomfortable and frequently avoided, whereas 10 centres rep…

Rare NLRP12 variants associated with the NLRP12-autoinflammatory disorder phenotype: an Italian case series.

2013

MECASERMIN TREATMENT OF A CHILD WITH CONGENITAL HYPERINSULINISM LINKED TO INS-R MUTATION

2017

Objectives: Mecasermin is recombinant human insulin-like growth factor 1 (IGF1) which is approved for the treatment of short stature in children with documented primary IGF1 deficiency. Leprechaunism, also known as Donohue syndrome, is a severe disease, secondary to a severe congenital insulin resistance, with prenatal and neonatal growth retardation, typical dysmorphic features, glycaemic dysregulation characterized by hyperinsulinemia and hyperandrogenism. These patients have a poor prognosis with death in the first year of life. Methods: We describe the case of a 3.5 years child, born at 35,4 weeks, with severe fetal growth restriction (weight 1149 gr; length: 38 cm; cranial circumferenc…

GERMLINE PROKINETICIN RECEPTOR 2 (PROKR2) VARIANTS ASSOCIATED WITH CENTRAL HYPOGONADISM CAUSE DIFFERENTAL MODULATION OF DISTINCT INTRACELLULAR PATHWA…

2013

INTRODUCTION: Defects of prokineticin pathway affect the neuroendocrine control of reproduction, but their role in the pathogenesis of central hypogonadism remains undefined, and the functional impact of the missense PROKR2 variants has been incompletely characterized. MATERIAL AND METHODS: In a series of 246 idiopathic central hypogonadism patients, we found three novel (p.V158I, p.V334M, and p.N15TfsX30) and six already known (p.L173R, p.T260M, p.R268C, p.V274D, p.V331M, and p.H20MfsX23) germline variants in the PROKR2 gene. We evaluated the effects of seven missense alterations on two different prokineticin receptor 2 (PROKR2)-dependent pathways: inositol phosphate-Ca(2+) (Gq coupling) a…

Introduzione al volume Crescere/Svilupparsi

2020

Complessivamente 12 sono i saggi che compongono questa raccolta dedicata alla riflessione antica e moderna sulla crescita e sviluppo delle forme di vita. Ogni saggio rappresenta un vero e proprio viaggio che attraversa diverse regioni del sapere: i classici antichi, greci e latini, sono in effetti quantitativamente predominanti, e questo a ragione dei prevalenti interessi scientifici dei curatori, i quali però si sono ben guardati dall’isolare il ‘classico’ nella sua idiosincratica prospettiva ante litteram, ma hanno cercato e trovato la collaborazione con altri settori della ricerca scientifica. Il che si traduce nella partecipazione al progetto editoriale e scientifico anche di antropolog…

SINDROME DA ATTIVAZIONE MACROFAGICA SECONDARIA AD IMMUNODEFICIT

2018

Introduzione: la sindrome da attivazione macrofagica (SAM) è una condizione clinica rara, di cui esistono forme primitive (es. deficit di perforine) e secondarie ad infezioni, farmaci, immunodeficit; nel 10% dei casi rappresenta una complicanza dell'artrite idiopatica giovanile sistemica (AIG). Criteri diagnostici: febbre, epatosplenomegalia, citopenia bilineare, aumento di ferritina, transaminasi, ipertrigliceridemia ed ipofibrinogenemia con segni di emofagocitosi all'aspirato midollare. Terapia: metilprednisolone a 30 mg/Kg/die ev e terapia della patologia di base; nei no-responders trova impiego l'uso dei farmaci immunosoppressori come ciclosporina, Anakinra per forme secondarie ad AIG, …

EVALUATION OF THE DISEASE COURSE OF ITALIAN CHILDREN WITH JUVENILE IDIOPATHIC ARTHRITIS TREATED WITH ETANERCEPT: PRELIMINARY RESULTS IN 1019 PATIENTS

2015

Methods: This is a multicenter, observational study that includes all children with JIA who were given ETN at Italian pediatric rheumatology centers after January 2000. Patients were classified in 2 groups: patients who were no longer taking ETN at study start (Group 1); patients who were still receiving ETN at study start (Group 2). Patients in Group 1 underwent only retrospective assessments, whereas patients in Group 2 underwent both retrospective and cross-sectional assessments. The primary outcome of the study were reasons for ETN discontinuation in patients in Group 1, and achievement of the states of inactive disease (ID), minimal disease activity (MDA) and parent- and child-acceptab…

Appropriate management of growth hormone deficiency during the age of transition: an Italian Delphi consensus statement

2022

Growth hormone deficiency (GHD) describes the impairment of growth hormone (GH) secretion by the pituitary somatotroph cells. GHD may be congenital, with causes, including genetic alterations and structural brain malformations, or acquired, including midline tumours, cranial irradiation, traumatic brain injury, central nervous system infections and inflammatory conditions. GHD in children is characterised by short stature, delayed bone maturation and abnormalities in substrate metabolism, body composition, physical and psychosocial functioning, all of which improve with recombinant human GH (rhGH) therapy. The diagnosis of GHD is based on clinical signs and symptoms, biochemistry and imagin…