0000000000444825
AUTHOR
B. Terriat
Traitement innovant des malformations artério-veineuses multiples associées à PTEN par l’alpélisib
Introduction Le syndrome des hamartomes et tumeurs lie a PTEN (PHTS) comporte parfois des malformations arterio-veineuses (MAV) pour lesquelles les options therapeutiques telles que l’embolisation ou la resection chirurgicale sont limitees. Le developpement en cancerologie d’inhibiteurs de la voie PI3K-AKT-MTOR permet d’escompter leur repositionnement comme medicaments cibles sur l’anomalie genetique. Nous rapportons la premiere observation de reponse a un traitement par alpelisib (BYL719), inhibiteur specifique de la sous-unite alpha de la PI3-kinase. Observations Un patient de 27 ans etait suivi depuis l’âge de 16 ans pour des MAV des parties molles du membre inferieur gauche, a l’origine…
Infarctus du myocarde au cours de l’artérite à cellules géantes : étude de cohorte
Introduction Le risque d’evenement cardiovasculaire est accru au cours de l’arterite a cellules geantes (ACG), en particulier dans les premiers mois suivant le diagnostic de la vascularite [1] . L’objectif de ce travail etait de decrire les caracteristiques des infarctus du myocarde (IDM) survenant chez des patients atteints d’ACG et de les comparer avec des IDM survenant chez des patients ne presentant pas d’ACG au moment de leur IDM. Patients et methodes Les patients atteints d’ACG ont ete identifies parmi la liste des biopsies d’artere temporale (BAT) qui montraient des lesions d’ACG et qui avaient ete analysees entre le 1er janvier 2001 et le 31 decembre 2016 dans les deux laboratoires …
Homozygous FIBP nonsense variant responsible of syndromic overgrowth, with overgrowth, macrocephaly, retinal coloboma and learning disabilities
The acidic fibroblast growth factor (FGF) intracellular binding protein (FIBP) interacts directly with the fibroblast growth factor FGF1. Although FIBP is known to be implicated in the FGF signaling pathway, its precise function remains unclear. Gain-of-function variants in several FGF receptors (FGFRs) are implicated in a wide spectrum of growth disorders from achondroplasia to overgrowth syndromes. In a unique case from a consanguineous union presenting with overgrowth, macrocephaly, retinal coloboma, large thumbs, severe varicose veins and learning disabilities, exome sequencing identified a homozygous nonsense FIBP variant. The patient's fibroblasts exhibit FIBP cDNA degradation and an …