Traitement innovant des malformations artério-veineuses multiples associées à PTEN par l’alpélisib

Introduction Le syndrome des hamartomes et tumeurs lie a PTEN (PHTS) comporte parfois des malformations arterio-veineuses (MAV) pour lesquelles les options therapeutiques telles que l’embolisation ou la resection chirurgicale sont limitees. Le developpement en cancerologie d’inhibiteurs de la voie PI3K-AKT-MTOR permet d’escompter leur repositionnement comme medicaments cibles sur l’anomalie genetique. Nous rapportons la premiere observation de reponse a un traitement par alpelisib (BYL719), inhibiteur specifique de la sous-unite alpha de la PI3-kinase. Observations Un patient de 27 ans etait suivi depuis l’âge de 16 ans pour des MAV des parties molles du membre inferieur gauche, a l’origine…