Frequenza e fenotipo delle mutazioni GJB2 in pazienti con ipoacusia neurosensoriale non-sindromica congenita: analisi di una coorte della Sicilia Occidentale

Circa il 60% delle ipoacusie congenite sono associate a cause genetiche nei paesi sviluppati. La sordità genetica è classificata in sindromica (30%) e non sindromica (70%), quest’ultima riconducibile in più del 50% dei casi a mutazioni del gene GJB2. Tale gene, espresso nella coclea, codifica per la proteina gap junction “Connessina 26”, la cui funzione è cruciale per la comunicazione intercellulare. L’obiettivo del nostro lavoro è stato quello di stimare la frequenza delle mutazioni GJB2 e la loro correlazione con il fenotipo audiologico in 102 pazienti siciliani affetti da sordità neurosensoriale congenita non sindromica (NSHL) bilaterale e portatori di almeno una mutazione del gene GJB2.…