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AUTHOR
Michael Kreuter
Clinical Presentation of Patients with Adult Late-Onset Telomere Biology Disorders - Results from the Aachen Telomeropathy Registry
Abstract Introduction: Telomere biology disorders (TBD) are caused by mutations affecting proper telomere maintenance resulting in premature telomere shortening. Telomere length (TL) assessment is currently being used for screening and diagnosis of TBD of which Dyskeratosis congenita (DKC) is the most prominent TBD subtype typically found in children and adolescents. In adults, TBDs are characterized by a broad spectrum of more "cryptic" diverging mono- or oligosymptomatic clinical manifestations such as bone marrow failure (BMF), hepatopathy or interstitial lung disease (ILD). However, despite growing general clinical awareness and exertion of improved TL screening strategies, insufficient…
S2K-Leitlinie zur Diagnostik und Therapie der idiopathischen Lungenfibrose
Die idiopathische pulmonale Fibrose (IPF) ist eine schwerwiegende und in der Regel zum Tod fuhrende Erkrankung, die bisher nur unzureichend behandelt werden kann. Empfehlungen zur Diagnostik und Therapie wurden erstmals im ATS-ERS-Statement im Jahr 2000 publiziert 1 . Seither haben sich die diagnostischen Standards geandert und es liegen zahlreiche Therapiestudien zu diesem Krankheitsbild vor, die es erforderlich machten, die bestehenden Empfehlungen zu uberarbeiten und eine wissenschaftlich begrundete Leitlinie zu erstellen. Diese wurde von einer internationalen Expertengruppe in den Jahren 2006 – 2010 erarbeitet und publiziert 2 . Die folgenden Ausfuhrungen beinhalten eine Ubersetzung wes…