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AUTHOR
G. M. Sciarrabone
Copy number variations in the etiology of autism spectrum disorders
Autism Spectrum Disorders (ASDs) are a heterogeneous group of neurodevelopmental disorders, characterized by qualitative impairment in social interaction and communication and restricted, repetitive and stereotyped patterns of behavior, interests and activities. They have a multifactorial etiology, but today different studies are showing the central role of genetics. Different genetic alterations were detected: chromosomal abnormalities, mutations, trinucleotide repeats and copy number variations (CNVs). Several studies identified many CNVs associated with ASDs and possible candidate genes, whose loss or gain could have a key role in the etiopathogenesis of these disorders. In particular, t…
UNA MALATTIA DI KAWASAKI AD ESORDIO MOLTO PRECOCE
Presentiamo il caso di Nicolas, un lattante di 3 mesi giunto alla nostra osservazione per febbre elevata da 3 giorni poco responsiva al paracetamolo. Secondogenito, nato da gravidanza normodecorsa, genitori non consanguinei. In anamnesi un precedente ricovero all’età di un mese di vita per bronchiolite; ha eseguito la prima dose di vaccino esavalente. All’ingresso in reparto Nicolas si presentava particolarmente irritabile, con congiuntivite bilaterale, rinorrea sierosa, cheilite, adenite latero-cervicale con un esantema polimorfo maculo-papulare al volto e al tronco. Nel sospetto di malattia di Kawasaki è stato effettuato un ecocardiogramma-color-doppler che mostrava una lieve dilatazione …