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Michaela Auer-grumbach

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SPG10 is a rare cause of spastic paraplegia in European families.

2008

Contains fulltext : 71099.pdf (Publisher’s version ) (Closed access) BACKGROUND: SPG10 is an autosomal dominant form of hereditary spastic paraplegia (HSP), which is caused by mutations in the neural kinesin heavy chain KIF5A gene, the neuronal motor of fast anterograde axonal transport. Only four mutations have been identified to date. OBJECTIVE: To determine the frequency of SPG10 in European families with HSP and to specify the SPG10 phenotype. PATIENTS AND METHODS: 80 index patients from families with autosomal dominant HSP were investigated for SPG10 mutations by direct sequencing of the KIF5A motor domain. Additionally, the whole gene was sequenced in 20 of these families. RESULTS: Th…

MaleDNA Mutational AnalysisKinesinsHEREDITARYmedicine.disease_cause0302 clinical medicineSpasticPerception and Action [DCN 1]Missense mutationKIF5AAge of OnsetChildFrameshift MutationMUTATIONGenes DominantGeneticsNeurologic Examination0303 health sciencesMutationSplice site mutationSITEExonsMiddle AgedAnterograde axonal transport3. Good healthPedigreeEuropePsychiatry and Mental healthPhenotypeATAXIASChild PreschoolFemaleChromosome DeletionMOTORFunctional Neurogenomics [DCN 2]AdultNeuromuscular diseaseGenotypeHereditary spastic paraplegiaMutation Missense03 medical and health sciencesCognitive neurosciences [UMCN 3.2]medicineHumansGait Disorders Neurologic030304 developmental biologyChromosome Aberrationsbusiness.industrySpastic Paraplegia HereditarySequence Analysis DNAmedicine.diseaseGENEPeripheral neuropathyGenetics PopulationSurgeryNeurology (clinical)RNA Splice Sitesbusiness030217 neurology & neurosurgeryJournal of neurology, neurosurgery, and psychiatry
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Transthyretin-Amyloidose (ATTR-Amyloidose): Empfehlungen zum Management in Deutschland und Österreich

2018

ZusammenfassungDie Transthyretin-Amyloidose (ATTR-Amyloidose) ist eine seltene, rasch verlaufende neurodegenerative Erkrankung, verursacht durch Mutationen im Transthyretin-Gen. Aufgrund der Seltenheit ist sie wenig bekannt mit der Folge, dass die Diagnose in vielen Fällen nicht oder für eine effektive Therapie zu spät gestellt wird. Therapeutisch steht seit Anfang der 1990er-Jahre die Lebertransplantation zur Verfügung, seit 2011 der oral einzunehmende Transthyretinstabilisator Tafamidis. Weitere Substanzen sind in der klinischen Prüfung oder stehen vor der Zulassung. Hierzu zählen die gentherapeutischen Substanzen Inotersen und Patisiran, die auf dem Boden der RNA-Interferenz wirken, für …

Gynecology03 medical and health sciencesmedicine.medical_specialty0302 clinical medicinebusiness.industrymedicineNeurology (clinical)030204 cardiovascular system & hematologybusiness030217 neurology & neurosurgeryAktuelle Neurologie
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