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AUTHOR
B. Gardie
Sequencing of the hypoxia pathway genes in patients with congenital erythrocytoses by next generation sequencing
IF 7.702; International audience
Polyglobulie rare par mutation du gène EGLN1 : à propos d’un cas et revue de la littérature
Resume Introduction Le diagnostic etiologique d’une polyglobulie est souvent simple, l’origine etant le plus souvent acquise. Parfois il faut rechercher des formes rares, hereditaires, l’algorithme decisionnel reposant sur le dosage de l’erythropoietine serique et sur la mesure de la pression en oxygene saturant l’hemoglobine a 50 % (P50). Ces pathologies sont en rapport avec des anomalies du recepteur a l’erythropoietine, des hemoglobines hyperaffines ou a des dysfonctionnements de la voie de regulation du facteur HIF (Hypoxia-Inducible Factor) implique dans la sensibilite renale a l’hypoxie. Observation Nous rapportons le cas d’un patient de 56 ans qui presente une polyglobulie inexplique…