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Polyglobulie rare par mutation du gène EGLN1 : à propos d’un cas et revue de la littérature

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Resume Introduction Le diagnostic etiologique d’une polyglobulie est souvent simple, l’origine etant le plus souvent acquise. Parfois il faut rechercher des formes rares, hereditaires, l’algorithme decisionnel reposant sur le dosage de l’erythropoietine serique et sur la mesure de la pression en oxygene saturant l’hemoglobine a 50 % (P50). Ces pathologies sont en rapport avec des anomalies du recepteur a l’erythropoietine, des hemoglobines hyperaffines ou a des dysfonctionnements de la voie de regulation du facteur HIF (Hypoxia-Inducible Factor) implique dans la sensibilite renale a l’hypoxie. Observation Nous rapportons le cas d’un patient de 56 ans qui presente une polyglobulie inexpliquee associee a une erythropoietine serique et une P50 normales, chez lequel a ete trouvee la mutation jamais decrite c.400C>T (p.Gln134*) sur l’exon 1 du gene EGLN1 codant pour PHD2, une des molecules impliquee dans la voie de l’hypoxie. Conclusion Les investigations moleculaires et la multiplication des centres experts permettent actuellement de mieux caracteriser certaines polyglobulies rares. Ceci necessite une bonne cooperation entre cliniciens et biologistes, permettant de proposer au cas par cas les explorations les plus pertinentes.