0000000000609274
AUTHOR
Guna Ozola
Nieru aizstājterapijas metožu salīdzinājums pēc pacientu dzīves kvalitātes novērtējuma.
Darba pamatojums: Ar veselību saistītā dzīves kvalitāte attiecas uz pacientu funkcionēšanas, labklājības un vispārējās veselības pasākumu izpratni ikvienā no trijām sfērām – fiziskajā, psiholoģiskajā un sociālajā. Līdztekus izdzīvošanas un citiem klīnisko iznākumu veidiem, pacientu dzīves kvalitāte ir svarīgs rādītājs tās medicīniskās aprūpes efektivitātei, ko viņi saņem. Nieru slimības terminālās stadijas pacientu dzīves kvalitāti ietekmē gan slimība pati par sevi, gan aizstājterapijas veids (hemodialīze, peritoneālā dialīze, nieru transplantācija). Darba mērķi: Noskaidrot, kāda ir pacientu dzīves kvalitāte pie dažādām nieru aizstājterapijas metodēm un salīdzināt iegūtos datus, lai novērtē…
Evaluation Of Massive Parallel Sequencing As A Diagnostic Tool For Familial Hypercholesterolemia
Abstract Familial hypercholesterolemia (FH) is one of the most common single gene disorders, which is mostly inherited as an autosomal dominant trait. The physical signs of FH are elevated low density lipoprotein cholesterol (LDL-C), elevated total cholesterol (TC) levels and tendon xantomas. Identification and early treatment of affected individuals is desirable and in lack of physical symptoms DNA-based diagnosis provides confirmation of diagnosis and enables early patient management. The majority of FH cases are caused by mutations in four genes (APOB, LADLR, PCSK9, and LDLRAP1). There are commercial kits available for testing of the 20 most common FH causing mutations, but the spectrum …
Additional file 1: Table S1. of Next-generation-sequencing-based identification of familial hypercholesterolemia-related mutations in subjects with increased LDLâ C levels in a latvian population
All variants found in study group. (DOC 611Â kb)
Next-generation-sequencing-based identification of familial hypercholesterolemia-related mutations in subjects with increased LDL–C levels in a latvian population
Background Familial hypercholesterolemia (FH) is one of the commonest monogenic disorders, predominantly inherited as an autosomal dominant trait. When untreated, it results in early coronary heart disease. The vast majority of FH remains undiagnosed in Latvia. The identification and early treatment of affected individuals remain a challenge worldwide. Most cases of FH are caused by mutations in one of four genes, APOB, LDLR, PCSK9, or LDLRAP1. The spectrum of disease-causing variants is very diverse and the variation detection panels usually used in its diagnosis cover only a minority of the disease-causing gene variants. However, DNA-based tests may provide an FH diagnosis for FH patients…