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R Sottile
Clinical features and follow-up in patients with 22q11.2 deletion syndrome
Objective To investigate the clinical manifestations at diagnosis and during follow-up in patients with 22q11.2 deletion syndrome to better define the natural history of the disease. Study design A retrospective and prospective multicenter study was conducted with 228 patients in the context of the Italian Network for Primary Immunodeficiencies. Clinical diagnosis was confirmed by cytogenetic or molecular analysis. Results The cohort consisted of 112 males and 116 females; median age at diagnosis was 4 months (range 0 to 36 years 10 months). The diagnosis was made before 2 years of age in 71% of patients, predominantly related to the presence of heart anomalies and neonatal hypocalcemia. In…
Pediatric Systemic Multi-Inflammatory Diseases in Italy During Sars-Cov-2 Epidemic: From Kawasaki Disease To Kawacovid
Introduction: Italy was affected by the SARS-CoV-2 epidemic after its outbreak in China. With a 4-weeks delay after the peak in adults, we observed an abnormal number of patients with characteristics of a multi-inflammatory disease and similarities with Kawasaki Disease (KD). Others reported similar cases, defined PIMS-TS or MIS-C.1,2 Objectives: To better characterize clinical features and treatment response of PIMS-TS and to explore its relationship with KD. Methods: We conducted an observational, retrospective, multicenter study. On April 24th-2020 the Rheumatology Study Group of the Italian Pediatric Society launched a national online survey, to enroll patients diagnosed with KD or with…
ISO 639, Yosemite e App che “parlano” dialetto. Qualche reazione e riflessione
Quale teoria e concezione del dialetto soggiace all’idea di descrivere il siciliano come «abbastanza distinto dall’italiano tipico tanto da poter essere considerato un idioma separato» (Ethnologue, MOSELEY e ASHER 1994, 54)? Un certo ruolo deve avere la distorta pratica di valutare le varietà dell’italoromanzo come dialetti dell’italiano, pratica, questa, che, per altro, induce a proporre separazioni e distinzioni al punto da invocare, per alcune di queste varietà, lo statuto di «lingue madri». Se poi queste “lingue”, nella prospettiva ecolinguistica, presentano una serie di condizioni che ne mettono a rischio la sopravvivenza, entrano ne “Il Libro Rosso delle lingue in pericolo” (Red Book …
Centro di studi filologici e linguistici siciliani 1951-2011
Aggiornamento del Volume che illustra l'attività scientifica e editoriale del Centro di studi filologici e linguistici siciliani
Guida allo studio della cultura dialettale delle Madonie
Il lavoro, prodotto nell'ambito della Convenzione tra l'allora Dipartimento di Scienze filologiche e linguistiche dell'Università di Palermo e l'Ente Parco delle Madonie, per la realizzazione del progetto di ricerca su "Lingua e cultura tradizionale delle Madonie", si pone come uno strumento di lavoro per quanti, cultori locali, insegnanti, studenti, vogliono accostarsi allo studio del dialetto e dell'universo tradizionale dialettale. Composto da quattrro capitoli, il volumetto presenta alcuni saggi che forniscono indicazioni per raccogliere testimonianze del dialetto e delle tradizioni locali. La Guida propone anche una bibliografia sulla cultura dialettale delle Madonie nella quale vengon…