VHL gēna mutācijas gaišo šūnu nieru karcinomas gadījumā

2019

Nieru šūnu karcinoma ir sestais biežāk diagnosticētais audzējs no visām onkoloģiskajām diagnozēm pasaulē. Gaišo šūnu nieru karcinoma ir 65-70% no visiem saslimšanas gadījumiem ar nieru audzējiem. Izmaiņas von Hippel-Lindau (VHL) gēnā, kurš ir visbiežāk mutētais gēns gaišo šūnu nieru karcinomas gadījumā, tiek salīdzinātas starp in vitro audzētām cilvēku nieru proksimālo kanāliņu epitēlija šūnām un gaišo šūnu nieru karcinomas šūnu līnijām un primārajām šunām, kuras iegūtas no gaišo šūnu nieru karcinomas pacientu audiem un blakus esošiem veselajiem audiem. Darba rezultātā tika konstatēts viena nukleotīda polimorfisms pacientu gaišo šūnu nieru karcinomas audos un veselajos audos no VHL gēna izo…