0000000000684408
AUTHOR
Stuart Hosie
Behandlung der Ösophagusatresie mit unterer tracheoösophagealer Fistel – Zusammenfassung der aktuellen S2K-Leitlinie der DGKCH
ZusammenfassungDie Ösophagusatresie (ÖA) ist eine angeborene Kontinuitätsunterbrechung der Speiseröhre mit oder ohne Fistel zur Trachea (Tracheoösophageale Fistel, TÖF). Je nach Abstand zwischen den beiden Ösophagusenden unterscheidet man eine „kurzstreckige“ von einer „langstreckigen“ Form. Bis zu 50% der Neugeborenen weisen weitere Anomalien auf. Eine pränatale Diagnose der ÖA gelingt in 32–63% der Fälle. Die interdisziplinäre Betreuung dieser Kinder hat sich in den letzten Jahren gewandelt. In der folgenden Arbeit wird die aktuelle S2K-Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie zur Behandlung der ÖA mit unterer TÖF, die etwa 90% aller Fälle ausmacht, zusammengefasst. Hierzu…
De novo 13q deletions in two patients with mild anorectal malformations as part of VATER/VACTERL and VATER/VACTERL-like association and analysis of EFNB2 in patients with anorectal malformations
Item does not contain fulltext Anorectal malformations (ARMs) comprise a broad spectrum of conditions ranging from mild anal anomalies to complex cloacal malformations. In 40-50% of cases, ARM occurs within the context of defined genetic syndromes or complex multiple congenital anomalies, such as VATER/VACTERL (vertebral defects [V], ARMs [A], cardiac defects [C], tracheoesophageal fistula with or without esophageal atresia [TE], renal malformations [R], and limb defects [L]) association. Here, we report the identification of deletions at chromosome 13q using single nucleotide polymorphism-based array analysis in two patients with mild ARM as part of VATER/VACTERL and VATER/VACTERL-like ass…