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A. López Serrano
Hemocromatosis: etiopatogenia, diagnóstico y estrategia terapéutica
Resumen La hemocromatosis hereditaria (HH) engloba varios trastornos hereditarios caracterizados por un aumento de la absorcion intestinal de hierro, y una acumulacion posterior en los tejidos. La mayoria de los pacientes (aproximadamente el 90%) con HH tienen mutaciones en el gen HFE . Aproximadamente el 95% de las personas con HH con mutacion HFE son homocigotos para la mutacion C282Y. Estudios poblacionales indican que la mutacion C282Y tiene una penetrancia incompleta. Las mutaciones en los genes relacionados con el hierro que codifican la hemojuvelina, hepcidina, ferroportina, receptor de transferrina 2 y la ferritina constituyen las HH no relacionadas con el gen HFE . En HH-HFE el exc…
Protocolo diagnóstico de sospecha de alteración del metabolismo férrico en el adulto
Resumen El hierro es un metal esencial para la vida, pero en cantidades elevadas resulta toxico. Las alteraciones del metabolismo del hierro pueden consistir tanto en sindromes que cursan con sobrecarga ferrica, destacando entre ellos la hemocromatosis hereditaria, como en estados deficitarios, representando la anemia ferropenica un problema de salud publica mundial. La anemia ferropenica se puede deber a perdidas excesivas, a un aumento de las necesidades de hierro o a cuadros de malabsorcion intestinal. Ademas del examen fisico se llega al diagnostico mediante datos de laboratorio, siendo el descenso de la ferritina y del indice de saturacion de transferrina los marcadores especificos de …