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Hemocromatosis: etiopatogenia, diagnóstico y estrategia terapéutica

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Resumen La hemocromatosis hereditaria (HH) engloba varios trastornos hereditarios caracterizados por un aumento de la absorcion intestinal de hierro, y una acumulacion posterior en los tejidos. La mayoria de los pacientes (aproximadamente el 90%) con HH tienen mutaciones en el gen HFE . Aproximadamente el 95% de las personas con HH con mutacion HFE son homocigotos para la mutacion C282Y. Estudios poblacionales indican que la mutacion C282Y tiene una penetrancia incompleta. Las mutaciones en los genes relacionados con el hierro que codifican la hemojuvelina, hepcidina, ferroportina, receptor de transferrina 2 y la ferritina constituyen las HH no relacionadas con el gen HFE . En HH-HFE el exceso de hierro se deposita preferentemente en el citoplasma de las celulas de los multiples organos, incluyendo el higado, pancreas, corazon, glandulas endocrinas, la piel y las articulaciones. Los sintomas estan relacionados con el dano de estos organos. El diagnostico incluye estudios del metabolismo del hierro, pruebas geneticas y biopsia hepatica para evaluar la concentracion de hierro hepatico y el grado de lesion hepatica. Las flebotomias previenen y revierten la acumulacion del exceso de hierro y son el tratamiento de eleccion.