0000000000808865
AUTHOR
Jānis Stāvusis
showing 2 related works from this author
Molecular Mechanisms Underlying Rare Neuromuscular Diseases
2021
Termins neiromuskulārās slimības attiecas uz plašu slimību profilu, ko izraisa motorās vienības deficīti. Darba fokuss ir neiromuskulāro slimību apakšgrupa – muskuļu distrofijas, un tas tika uzsākts ar mērķi palīdzēt neiromuskulāro slimību diagnostikai Latvijā un attīstīt to. Dati, kas savākti vairāk kā desmit gadus garā periodā, dod pirmo ieskatu šo slimību biežumos Latvijā un pierāda teoriju par augstu neviendabīgumu gan neiromuskulārajās slimībās, gan Latvijas populācijā vispārīgi. Izmantojot visus pieejamos zinātniskos rīkus, tiek aprakstīti un klasificēti ar slimībām saistītie ģenētiskie varianti. Darba gaitā atklāta jauna slimība - miotremors, kas saistīta ar domēn-specifiskām mutācij…
Pārmantoto neiromuskulāro slimību molekulārie pamati
2014
Muskuļu distrofijas ir pagaidām neārstējamas deģeneratīvas muskuļu slimības, kuras izraisa mutācijas muskuļiem-specifiskus proteīnus vai enzīmus kodējošajos gēnos. Maģistra darba mērķis ir uzlabot neiromuskulāro slimību diagnostikas iespējas Latvijā, izveidot slimību noteikšanas algoritmu, ja iespējams, nodrošināt esošo pacientu precīzas diagnozes noteikšanu. Darba izstrādē svarīgākās izmantotās molekulārās bioloģijas metodes ir vairāku veidu sekvenēšana un imunohistoķīmiskās analīzes. Tika izanalizēti kopumā 282 personu DNS paraugi, veikta pilna gēna CAV3, gēnu CAPN3, FKRP un ANO5 noteiktu lokusu tiešā sekvenēšana, pilna eksoma sekvenēšana un izvēlēta gēnu paneļa sekvenēšana. Izveidotais a…