6533b834fe1ef96bd129dafc
RESEARCH PRODUCT
Molecular Mechanisms Underlying Rare Neuromuscular Diseases
Jānis Stāvusissubject
BioloģijaMolecular BiologyMolekulārā bioloģijadescription
Termins neiromuskulārās slimības attiecas uz plašu slimību profilu, ko izraisa motorās vienības deficīti. Darba fokuss ir neiromuskulāro slimību apakšgrupa – muskuļu distrofijas, un tas tika uzsākts ar mērķi palīdzēt neiromuskulāro slimību diagnostikai Latvijā un attīstīt to. Dati, kas savākti vairāk kā desmit gadus garā periodā, dod pirmo ieskatu šo slimību biežumos Latvijā un pierāda teoriju par augstu neviendabīgumu gan neiromuskulārajās slimībās, gan Latvijas populācijā vispārīgi. Izmantojot visus pieejamos zinātniskos rīkus, tiek aprakstīti un klasificēti ar slimībām saistītie ģenētiskie varianti. Darba gaitā atklāta jauna slimība - miotremors, kas saistīta ar domēn-specifiskām mutācijām MYPBC1 gēnā, un aprakstīts iespējamais slimības molekulārais mehānisms. Atslēgas vārdi: Neiromuskulārās slimības, miogēns tremors
| year | journal | country | edition | language |
|---|---|---|---|---|
| 2021-01-01 |