Consenso Delphi de las recomendaciones para el tratamiento de los pacientes con atrofia muscular espinal en España (consenso RET-AME)

Resumen Introduccion La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa, causada por una mutacion bialelica del gen 5q SMN1, que afecta predominantemente a las neuronas motoras del asta anterior medular causando una progresiva debilidad y atrofia muscular. La aparicion de tratamientos modificadores del curso de la enfermedad esta cambiando considerablemente la historia natural de la AME, pero existe todavia incertidumbre sobre que pacientes se pueden beneficiar de estos tratamientos y como se deberia medir ese beneficio. Metodologia Un grupo de expertos especialistas en neurologia, neuropediatria y rehabilitacion, y de la asociacion de pacientes con AME de Espana, analiza…