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Consenso Delphi de las recomendaciones para el tratamiento de los pacientes con atrofia muscular espinal en España (consenso RET-AME)

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Resumen Introduccion La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa, causada por una mutacion bialelica del gen 5q SMN1, que afecta predominantemente a las neuronas motoras del asta anterior medular causando una progresiva debilidad y atrofia muscular. La aparicion de tratamientos modificadores del curso de la enfermedad esta cambiando considerablemente la historia natural de la AME, pero existe todavia incertidumbre sobre que pacientes se pueden beneficiar de estos tratamientos y como se deberia medir ese beneficio. Metodologia Un grupo de expertos especialistas en neurologia, neuropediatria y rehabilitacion, y de la asociacion de pacientes con AME de Espana, analizaron, siguiendo la metodologia Delphi, 5 apartados relacionados con el uso de los nuevos tratamientos: aspectos generales; objetivos del tratamiento; herramientas de medicion de resultados; requisitos de los centros tratantes; y regulacion de su uso. Se definio como consenso cuando una respuesta recibio al menos el 80% de los votos. Resultados Los protocolos de tratamiento son utiles para regular el uso de medicamentos de alto impacto y deben constituir una guia para aquel, pero se deben actualizar regularmente para recoger la evidencia mas reciente disponible y su implementacion se debe valorar de forma individualizada. La edad, la funcionalidad basal y, en el caso de los ninos, el tipo de AME y el numero de copias de SMN2 son caracteristicas que se deben tener en cuenta a la hora de establecer los objetivos terapeuticos, las herramientas de medicion y el uso de dichos tratamientos. El aspecto mas determinante del coste-efectividad de estos tratamientos en la edad pediatrica es su inicio precoz, por lo que se recomienda la instauracion de un cribado neonatal. Conclusiones Las recomendaciones del consenso RET-AME proporcionan un marco de referencia para el uso adecuado de tratamientos modificadores de la enfermedad en pacientes con AME.