Polimorfismos implicados en la hiperlipemia familiar combinada

2015

La Hiperlipemia Familar Combinada (HFC), es la hiperlipemia genética más frecuente asociada a enfermedad coronaria. Aunque fue descrita por Golstein et al en 1973, presenta un complejo fenotipo que no está bien entendido y que puede variar a lo largo de la vida. Se transmite de forma autosómica dominante, aunque no existe un único gen que la explique. Los pacientes presentan elevación de Colesterol Total y Triglicéridos así como una sobreproducción de VLDL y Apo B, y un deficiente aclaramiento de VLDL y QM. Las LDL pequeñas y densas es la expresión final de este catabolismo. Estas partículas son fácilmente oxidadas. Las LDL pequeñas y densas han sido aceptadas como un factor de riesgo cardi…