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Polimorfismos implicados en la hiperlipemia familiar combinada

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La Hiperlipemia Familar Combinada (HFC), es la hiperlipemia genética más frecuente asociada a enfermedad coronaria. Aunque fue descrita por Golstein et al en 1973, presenta un complejo fenotipo que no está bien entendido y que puede variar a lo largo de la vida. Se transmite de forma autosómica dominante, aunque no existe un único gen que la explique. Los pacientes presentan elevación de Colesterol Total y Triglicéridos así como una sobreproducción de VLDL y Apo B, y un deficiente aclaramiento de VLDL y QM. Las LDL pequeñas y densas es la expresión final de este catabolismo. Estas partículas son fácilmente oxidadas. Las LDL pequeñas y densas han sido aceptadas como un factor de riesgo cardiovascular según el Programa de Educación de Colesterol Nacional (el Panel de Tratamiento Adulto III), diferentes estudios han puesto de manifestado que el predominio de estas partículas es asociado con un aumento del riesgo cardiovascular más que variables de lípidicas clásicas Para el diagnóstico de la HFC se utilizan los criterios de Bredie et al. que atiende tanto a criterios lipídicos (hipertrigliceridemia, hiperbetalipoproteinemia, hipercolesterolemia y presencia de LDL pequeñas y densas) así como factores familiares ( herencia autosómica dominante, presencia de arteriosclerosis prematura), además aparece un predominio de partículas LDL pequeñas y densas y elevación Apo B . Aunque el carácter hereditario es incuestionable, no se sabe cuál es el defecto genético responsable; los estudios en familias afectas parecen poner de manifiesto una herencia autosómica con alta penetrancia. La genética de la HFC es compleja y heterogénea.